Zeigt ein Bluttest bei Schwangeren das Down-Syndrom-Risiko?

Schwangere in Österreich können für ihr Ungeborenes ein Screening auf Down-Syndrom durchführen lassen. Eine Möglichkeit, das Risiko einzuschätzen, ist ein genetischer Bluttest. Er ist seit 2012 in Europa zugelassen. Die Public Health-Experten des Info-Service-Portals "medizin transparent" und der Donau-Universität Krems haben die Faktenlage zum Thema geprüft.

Für diesen Test reicht eine Blutprobe der Mutter gegen Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels. Denn im mütterlichen Blut finden sich genetische Spuren des Fötus. Diese Spuren liefern gegebenenfalls Hinweise auf die für das Down-Syndrom typische Chromosomenstörung.

Risikoeinschätzung, aber keine Diagnose

Der genetische Bluttest, der unter mehreren Markennamen mit kleinen methodischen Unterschieden angeboten wird, bietet eine zuverlässige Risikoeinschätzung (aber keine Diagnose!): In den meisten Fällen wird richtig prognostiziert, ob das Ungeborene vom Down-Syndrom betroffen ist.

Falsche Befunde

Aber der genetische Bluttest ist keineswegs perfekt: Er kann versagen, also ergebnislos bleiben. In seltenen Fällen „übersieht“ der Test ein Down-Syndrom, ist also „falsch-unauffällig“. Es kann auch vorkommen, dass der Bluttest das Down-Syndrom vorhersagt, obwohl der Fötus nicht betroffen ist („falsch-auffällig“).

Weitere Studien nötig

Diese Einschätzung der Test-Zuverlässigkeit beruht übrigens auf Studien mit Schwangeren, denen bereits ein erhöhtes Risiko attestiert worden war. Wie gut der Test bei Schwangeren ohne bekannte Risiken funktioniert, muss noch in Studien mit vielen Teilnehmerinnen geklärt werden.

Mehr zum Thema finden Sie hier.