Neue Hoffnung für Kinder mit seltenen Krankheiten

Es sind seltene Schicksale, die zutiefst bewegen: Wie die Geschichte von Maria etwa. Als Kind hatte sie starke Schmerzen und war oft krank, Wunden konnten kaum verheilen. Dank der Behandlung im Salzburger Zentrum ist sie jetzt schmerzfrei und lebensfroh. Oder Sarah, das siebenjährige Mädchen mit Gendefekt. Ihr Körper kann einen speziellen Zucker nicht richtig herstellen. Heute hilft ihr die einfache Therapie von drei Löffel Fucosezucker pro Tag.

Spitzenmedizin und Forschung bei seltenen Erkrankungen sind teuer und aufwendig. „Wir haben den Fokus in verschiedenen Bereichen darauf gerichtet. Es gibt mehr als 8.000 seltene Erkrankungen“, so Paul Sungler, Geschäftsführer im Uniklinikum. Salzburger Schwerpunkte reichen von Epilepsie bis zur Schmetterlingskrankheit. Nur ein Bruchteil, rund 130 bis 140 der Störungen, sind auch therapierbar. Für die Betroffenen bedeutet das oft einen langen Leidensweg.

Am Salzburger Uniklinikum hatten kleine Patientinnen und Patienten aus ganz Österreich und darüber hinaus schon bisher eine europaweit anerkannte Anlaufstelle. Jetzt gehen Klinikum und Paracelsus Universität noch einen Schritt weiter. Mit dem Zentrum „Young.Hope“ wurde eine Marke gegründet, die die Aufmerksamkeit weiter erhöhen und Forschungsgelder lukrieren soll.

Interdisziplinäres Team ist für die kleinen Patienten da

Daniel Weghuber, Vorstand der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde: „Wir bündeln unsere Forschungsaktivitäten, um jene zu erreichen, für die es wenig Aufmerksamkeit gibt.“

Im optimalen Fall kann schon nach wenigen Wochen geholfen werden: „Unser interdisziplinäres Team kann schnell Lösungen für Einzelfälle bieten. Wir bauen auf einem soliden Fundament“, so Weghuber. Ein besonderer Schwerpunkt ist die Behandlung von Kindern mit angeborenen seltenen Stoffwechselerkrankungen sowie Entwicklungs- und Ernährungsstörungen. Untersucht werden auch Tumorstoffwechsel, die Bestandteile von Muttermilch oder Ursachen für Adipositas.

Arbeit im Speziallabor

In Salzburg steht ein Labor mit exzellenten interdisziplinären Experten zur Verfügung. 50 bis 60 Prozent der seltenen Krankheitsbilder können abgeklärt werden: „Wenn die Routineabklärung kein Ergebnis bringt, geht es in die genetische Analyse“, so Barbara Kofler, Biochemikerin und Leiterin des Labors. Mit biochemischer Expertise und internationaler Vernetzung gelinge es dann, Ursachen aufzuspüren.

Der Startschuss für „Young.Hope“ soll jetzt auch finanzielle Mittel einbringen. Der Bedarf sei enorm, so die Verantwortlichen. Insgesamt geht man von mehreren Hunderttausend Euro aus. Geräte kommen teuer, auch zusätzliche Forschungsstellen sollen die Bindung an der Salzburger Zentrum erhöhen. Der Appell, das bisher großteils drittmittelfinanzierte Zentrum zu unterstützen, richtet sich an verschiedene Stellen – von der EU über den Bund bis zur Gesellschaft insgesamt, wie Kinderprimar Weghuber betont.