Untersuchungen für Neugeborene: Darum sind sie so wichtig

Ein kurzer Stich, ein paar Tropfen Blut aus der Ferse: Seit 1966 wird das sogenannte Neugeborenenscreening durchgeführt, bei dem Babys ein paar Tage nach ihrer Geburt auf Krankheiten untersucht werden. Was mit einer einzigen Stoffwechselerkrankung begann, wurde mittlerweile zum medizinischen Erfolgskonzept: Jedes Jahr können in Österreich damit rund 100 Kinder für eine von 28 Erkrankungen präventiv behandelt werden.

Die Untersuchung ist für alle Neugeborenen kostenlos und deckt Krankheiten auf, die unbehandelt schwere Organschäden verursachen, bei frühzeitigem Erkennen aber noch gut behandelbar sind. Demnächst soll das Screening um die Gruppe der SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) Erkrankungen erweitert werden.

Solche Immundefekte können bei Kindern sehr früh zu schweren Infektionen führen, die vor allem die Atemwege und den Magen-Darmtrakt betreffen und bis zur Blutvergiften führen können. Typisch sind Infektionen mit mehreren Erregern gleichzeitig, wobei dies oft Erreger sind, die bei immungesunden Menschen keine Krankheitssymptome hervorrufen.

Künftig werden auch diese Immundefekte in das Panel aufgenommen. Bisher umfasst das Screening Krankheiten wie z.B. lebensbedrohliche Cystische Fibrose, Hormonstörungen, angeborene Schilddrüsenunterfunktion oder schwere Stoffwechselstörungen.  

Ergebnis ist noch keine Diagnose

Fällt die Blutanalyse positiv aus, werden die Eltern unmittelbar über den Verdacht einer Erkrankung informiert. Ein solches Ergebnis führt dann zu weiteren Untersuchungen und zur Diagnosefindung, denn „das erste Resultat eines Neugeborenen-Screening-Testes ist keine medizinische Diagnose“, erklärt Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien. „Erst danach erfolgen die genaue Abklärung der Erkrankung und die Einleitung einer ‚State-of-the-Art‘-Therapie.“

Alle im Screening aufgenommenen Erkrankungen sind angeboren und können nicht geheilt werden. Mit einer entsprechend frühzeitigen Behandlung können die Auswirkungen und Folgen jedoch vermieden oder zumindest vermindert werden – was die Lebensqualität deutlich verbessern kann.

Eine breitere Ausweitung des Screenings auf noch mehr Erkrankungen wird für die Zukunft durch neue biomolekulare Methoden erwartet. Wie die Untersuchung weiterentwickelt werden kann, wird unter anderem ein Thema bei der 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) sein, die am 15. und 16. Juni erstmals an der MedUni Wien stattfindet.