Kinderdemenz: Der Kampf gegen das Vergessen
Ely strotzt vor Energie. Ein seltener Gendefekt führt dazu, dass er mit der Zeit Sprechen, Gehen und Sehen verliert – eine neue Therapie gibt aber Hoffnung
Ely ist ein Energiebündel. Er tanzt unter der Discokugel in seinem Zimmer oder rast mit dem Spielzeugauto durch den Hinterhof. Nur beim Sprechen und mit der Feinmotorik ist er etwas langsamer. Das kann sich rasch ändern. Der Vierjährige leidet an einer Form von Kinderdemenz (CLN2). Betroffene – etwa eines von 30.000 Kindern – entwickeln sich zunächst normal, erst zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr treten Symptome auf: Die Kinder haben schwere epileptische Anfälle, verlernen in kurzer Zeit zu sprechen und ihre Motorik geht verloren. Bald können sie nicht mehr sitzen oder stehen. Sie werden bettlägerig, erblinden. Die meisten versterben bevor sie zehn Jahre alt sind. Ursache ist ein fehlendes Enzym, wodurch Abfälle des Zellstoffwechsels nicht abgebaut werden können, gesunde Nervenzellen sterben ab.
Ely mit Mutter Bekah und Vater Danny im Orange County Children's Hospital in Orange, Kalifornien.
Neue Therapie
Die Krankheit kann derzeit nicht geheilt werden. Der vierjährige Ely aus Kalifornien erhält aber eine neue Ersatztherapie, bei der alle 14 Tage über einen Katheter ein synthetisch hergestelltes Enzym direkt in seine Hirnflüssigkeit eingebracht wird.
Das Uniklinikum Hamburg-Eppendorf, an dem die Therapie entwickelt wurde, veröffentlichte jetzt erste längerfristige Testergebnisse. In einer internationalen Studie erhalten 24 Kinder zwischen drei und acht Jahren seit mindestens 96 Wochen die Enzymersatztherapie. Bei allen beeinflusste diese den Krankheitsverlauf positiv, bei rund zwei Dritteln konnte die Krankheit sogar vollständig aufgehalten werden. Mithilfe eines Punktesystems wurden motorische Funktionen und Sprache erfasst und mit 42 Patienten verglichen, die keine Enzymersatztherapie erhalten hatten. Ergebnis: Die Symptome verschlechtern sich signifikant langsamer als ohne Therapie.
Angela Schulz leitet die internationale Studie und erklärt: „Je früher CLN2 diagnostiziert und mit einer Therapie begonnen wird, umso höher ist die Chance für ein Anschlagen, damit die erkrankten Kinder länger sprechen und sich eigenständig bewegen können. Doch die Erkrankung wird oft zu spät erkannt, weil sie sehr selten ist.“ Die Therapie ist seit zehn Monaten zugelassen, aber sehr teuer, weil sie nur für eine kleine Patientengruppe entwickelt wurde. Elys Therapie kostet 700.000 US-Dollar pro Jahr (rd. 580.000 Euro). Die Kosten werden von seiner Krankenversicherung übernommen.
Hoffnung für Ely
Bisher konnten betroffene Kinder nur beim Sterben begleitet werden. Ely hat das bereits bei seinem älteren Bruder Titus erlebt, der 2016 mit nur sechs Jahren verstarb. Mit etwa dreieinhalb hatte Titus erste Krämpfe. Später konnte er innerhalb von zwei Monaten nicht mehr laufen, sprechen und sehen. „Ely war wirklich verzweifelt“, erzählte Mutter Bekah Bowman der Nachrichtenagentur Reuters. „Er wusste nicht, wie er mit seinem Bruder umgehen sollte.“ Mit der Zeit kuschelte er sich aber zu ihm, brachte ihm sein Spielzeug. Nur zehn Tage nach Titus’ Tod nahmen seine Eltern den Kampf gegen die lebensbedrohliche Krankheit bei ihrem zweiten Sohn Ely auf.
Die Kinderdemenz wird nur vererbt, wenn beide Eltern das mutierte Gen in sich tragen. Bei ihnen selbst tritt sie aber nicht auf. Die Bowmans sehen durch die neue Therapie bereits Unterschiede zu ihrem ersten Sohn. Ely hat etwa noch keine epileptischen Anfälle, stürzt weniger oft als Titus. Sie haben die Hoffnung, die Krankheit so lange aufzuhalten, bis sie geheilt werden kann.
Seltene Erkrankungen
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf von 10.000 Bewohnern auftritt. In Österreich leiden rund 400.000 Menschen an seltenen Erkrankungen. Rund 6000 seltene Krankheiten sind derzeit bekannt, etwa drei Viertel der Betroffenen sind Kinder. Viele haben Auswirkungen auf das Gehirn oder das Zentrale Nervensystem. Manche sind mittlerweile geläufiger, etwa die Hautkrankheit Epidermolysis bullosa. Davon sind in Österreich rund 500 betroffen, sie sind auch als Schmetterlingskinder bekannt. Einzelne Krankheiten sind zumindest teilweise behandelbar geworden, bei vielen besteht noch Handlungsbedarf.
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