Pränataldiagnostik: Warum der Gratis-NIPT-Test nicht Routine werden soll

Viele junge Eltern erhoffen sich Klarheit über den Gesundheitszustand ihres ungeborenen Babys mithilfe des nicht-invasiven Pränataltests, abgekürzt NIPT. Dieser ist ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich – dann kann im Blut der Schwangeren schon das Genmaterial des Kindes weitestgehend nachgewiesen werden. Dabei wird neben vielen anderen Chromosomenanomalien im Wesentlichen auf Trisomie 21, also das Downsyndrom, getestet.

Im Deutschen Bundestag wurde gestern, Freitag, über diesen NIPT-Test debattiert. „Was ursprünglich als gezielte Untersuchung gedacht war, entwickelt sich zunehmend zu einem flächendeckenden Screening“, gab der CSU-Gesundheitspolitiker Stephan Pilsinger dabei zu bedenken.

Anders gesagt: In Deutschland werden die Kosten für den Test seit vier Jahren von den Krankenkassen übernommen – anders als in Österreich, wo der Test selbst zu bezahlen ist und zwischen 700 und 900 Euro kostet.

Jede zweite Schwangere

Das führte dazu, dass mittlerweile jede zweite deutsche Schwangere den NIPT-Test durchführt. In den Niederlanden sind es bereits drei Viertel aller schwangeren Frauen.

Was einerseits die Krankenkassenkosten in die Höhe schnellen ließ, andererseits aber auch Befürchtungen schürte, dass bei den vielen Tests und entsprechend höheren Meldungen von Trisomie 21-Verdachtsfällen auch die Schwangerschaftsabbrüche zunehmen würden. Die Deutsche Bischofskonferenz hatte den Beschluss, den NIPT-Test als Kassenleistung zuzulassen, schon vor dem Jahr 2022 „aus ethischen Gründen“ kritisiert und „bedauert“.

Das deutsche Parlament forderte nun die Regierung zu einem Monitoring auf: Belastbare Daten sollen ermittelt werden. Wie viele Tests sind wirklich nötig? Führen die Tests überdies zu mehr Abbrüchen? Zudem soll ein Expertengremium eingesetzt werden, das rechtliche, ethische und gesundheitspolitische Grundlagen der Kassenzulassung prüft.

Informationspflicht

In Deutschland wie in Österreich gilt für Ärzte und Ärztinnen Informationspflicht. „Sie müssen über alle Möglichkeiten der Pränataldiagnostik informieren, dürfen die Patientin aber nicht in die eine oder andere Richtung drängen und Tests direkt empfehlen“, sagt Gynäkologe und Universitätsprofessor Dieter Bettelheim.

Tatsächlich ist die Zahl von Menschen mit Trisomie 21 dank der Pränataldiagnostik in den vergangenen Jahren deutlich gesunken. „Wenn der Test positiv ausfällt, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 80 Prozent, dass das Baby Trisomie 21 hat“, schildert Elisabeth Krampl-Bettelheim. Die Gynäkologin hat als erste Spezialistin in Österreich bereits vor 13 Jahren NIPT-Tests durchgeführt. Wird das Downsyndrom nachgewiesen, muss noch eine klärende Diagnostik in Form einer Punktion (möglich ab der 12. Schwangerschaftswoche) durchgeführt werden.

Steht dann das Ergebnis von Trisomie 21 eindeutig fest, „wird unserer Erfahrung nach fast immer ein Abbruch vorgenommen“, schildert Krampl-Bettelheim. Wobei auch feststehe, dass Frauen, für die kein Schwangerschaftsabbruch infrage käme, von vornherein einen NIPT-Test ausschließen.

Falsch positive Testergebnisse

Eine höhere Rate von falsch positiven NIPT-Testergebnissen gibt es allerdings in Fällen von Trisomie 13 und 18. Weil die Ergebnisse noch vor der 14. Schwangerschaftswoche vorliegen, nehmen Frauen dann manchmal Abbrüche noch innerhalb der in Österreich möglichen Fristenlösung wahr – ohne ein späteres Punktionsergebnis abzuwarten, das nachweisen könnte, dass das Kind vielleicht doch gesund wäre.

Nach der 24. Schwangerschaftswoche ist es in Österreich nicht mehr möglich, beim alleinigen Nachweis von Trisomie 21 – also ohne zusätzliche schwere Fehlbildungen – einen Abbruch vornehmen zu lassen. „Das Downsyndrom allein gilt nicht als schwerwiegende Fehlbildung, die einen Abbruch zu diesem Zeitpunkt noch rechtfertigen würde“, sagt Dieter Bettelheim.

Schätzungen zufolge leben in Österreich derzeit circa 9.000 Menschen mit Trisomie 21.