Kinderdemenz: Wie zwei Mädchen gegen das Vergessen kämpfen

Die beiden Schwestern Jessica und Nicole Rich aus Newcastle in Großbritannien verbindet eine furchtbare Krankheit: Beide Mädchen leiden an Kinderdemenz, auch Batten-Disease genannt. Dabei handelt es sich um einen Gendefekt, der schon im Kleinkindalter eine Demenz auslöst. Betroffene Kinder entwickeln sich meist zunächst normal, erst zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr treten Symptome auf: epileptische Anfälle, die Kinder verlernen zu sprechen und zu gehen, sitzen oder stehen. Die meisten versterben bevor sie zehn Jahre alt sind. Ursache der heimtückischen Krankheit ist ein fehlendes Enzym. Das führt dazu, dass Abfälle des Zellstoffwechsels nicht abgebaut werden, gesunde Nervenzellen sterben ab.

Beide Mädchen bekommen Infusionen ins Gehirn

Nicole Rich und ihre Schwester Jessica haben beide den Gendefekt, der die unheilbare Krankheit auslöst. Als Nicole vor zwei Jahren diagnostiziert wurde, war es für die behandelnden Ärzte zu spät, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen. Die heute Sechsjährige kann nicht mehr alleine essen, alleine gehen und hat aufgrund der Erkrankung nie sprechen gelernt.

Ihre dreijährige Schwester Jessica hat bisher noch keine Symptome – wurde aber ebenfalls positiv auf den Gendefekt getestet. Bei ihr kam die Diagnose im Alter von einem Jahr noch rechtzeitig – sie bekommt eine Therapie, die die Krankheit am Fortschreiten hindert. Alle zwei Wochen werden die beiden Schwestern gemeinsam behandelt – sie bekommen Infusionen ins Gehirn. Dabei sitzen die beiden Mädchen nebeneinander und halten sich an den Händen.

Jessica kümmert sich sehr um ihre ältere Schwester, bringt ihr Spielzeug, streichelt ihr Gesicht oder klopft ihr auf den Rücken, wenn sie husten muss. Ihre Mutter Gail setzt sich seit der Diagnose ihrer beiden Töchter dafür ein, die Krankheit bekannter zu machen. Eines von 30.000 Kindern weist den Gendefekt auf, dennoch kennen viele Kinderdemenz nicht. Das spürte Mutter Gail auch bei der Diagnose: Schon mit zwei Jahren bemerkten die Eltern, dass Nicole nicht zu sprechen begann. "Wir dachten, dass sei nur ihr Charakter. Sie lief immer davon und wollte nicht stillsitzen", erzählte Gail Rich der Daily Mail.

Langer Weg zur Diagnose

Ein Kinderarzt dachte, sie hätte Probleme mit den Stimmbändern, ein anderer diagnostizierte Entwicklungsverzögerungen. Kurz darauf hatte Nicole einen epileptischen Anfall – sie erhielt die Diagnose Epilepsie. "Unser Hauptgedanke war: 'Mach dir keine Sorgen, wir schaffen das'", sagte die 41-jährige Mutter von insgesamt drei Kindern. Nach Blutuntersuchungen im Jahr 2016 folgte schließlich die richtige Diagnose: Kinderdemenz. "Wir fanden heraus, dass es keine Behandlung gab, keine Heilung, nichts. In diesen wenigen Sekunden brach unsere Welt zusammen und wir weinten und weinten und weinten", erzählt Gail Rich, die auch noch einen gesunden achtjährigen Sohn hat.

Ein weiterer Schock war, dass auch Jessica den Gendefekt aufweist. Doch damit die damals Einjährige eine Therapie bekommen kann, die zumindest bei ihr das Fortschreiten der Krankheit aufhalten kann, mussten ihre Eltern kämpfen. Noch nie hatte ein so junges Kind zuvor die Therapie bekommen, weshalb Ärzte und Pharmafirma zögerten. Jessica war schließlich das jüngste Kind der Welt, das die Enzymersatztherapie erhielt. Diese wird über ein Gerät, das im Schädel implantiert ist, verabreicht. Die Mädchen reisten zunächst getrennt mit jeweils einem Elternteil zehn Monate lang alle zwei Wochen zu Spezialisten nach London und Deutschland, bis beide im März dieses Jahres endlich einen Behandlungsplatz in einem öffentlichen Kinderkrankenhaus bekamen.

Behandlung funktioniert

Jessica zeigt derzeit keine Symptome. "Es ist schrecklich, in unserer eigenen Familie einen Vergleich zu haben, der zeigt, dass diese Behandlung funktioniert. Wir können es direkt vor uns sehen. Jessica läuft, springt, spricht und lacht", meint Gail Rich. Ein Heilmittel für die Krankheit gibt es derzeit nicht. Für die Eltern der beiden Mädchen ist das kein Grund, sich aufzugeben. "Wir haben drei wunderschöne Kinder, die jetzt bei uns sind. Es ist an der Zeit, Erinnerungen zu sammeln – wir haben noch viel zu tun", sagt Mutter Gail Rich.