Seltene Erkrankungen: 400.000 Österreicher betroffen

Der 28.2. ist internationaler Welttag der "Rare Diseases". Er steht im Zeichen "seltener" Erkrankungen, das heißt von Erkrankungen, die nicht mehr als einen von 2000 Menschen betreffen. Rund fünf bis acht Prozent der Bevölkerung leiden an einer solchen Erkrankung, in Österreich sind das mehr als 400.000 Personen. Schätzungen zufolge gibt es rund 6000 bis 8000 verschiedene seltene oder undiagnostizierte Erkrankungen, etwa die auch als "Schmetterlingskrankheit" bekannte Epidermolysis bullosa. Viele beruhen auf Gendefekten und verlaufen chronisch, einige sind lebensgefährlich, die meisten sind nur wenig bekannt und erforscht. Für Betroffene ist der Weg zur richtigen Diagnose oft lang. "Viele sind verzweifelt und haben schon eine Odyssee hinter sich, ohne dass ihnen eine genaue Diagnose und Therapie angeboten werden konnte", sagt Kaan Boztug vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) und der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde.

Neues Zentrum

Boztug ist Leiter eines neu gegründeten Zentrums für die interdisziplinäre Erforschung und Behandlung dieser seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen, das heute an der MedUni Wien eröffnet wird. In Kooperation der Universitätskliniken für Dermatologie sowie Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und dem CeMM der Österreichischen Akademie der Wissenschaften will das Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases (CeRUD) Ansprechpartner für Betroffene sein und die bestmögliche Versorgung bieten.

Online-Tool für Ärzte

Dem häufigen Problem seltener Erkrankungen, dass sie trotz Aufsuchen unterschiedlicher Ärzte oft erst nach Jahren diagnostiziert werden, soll auch ein neues Online-Tool entgegenwirken. Die österreichische Allgemeinmedizin-Initiative "AM Plus" hat mit Unterstützung von Pharma-Unternehmen eine Übersicht über die wichtigsten Erkrankungen und Verfahrensweisen geschaffen. Die Initiative hat für Ärzte auf ihrer Homepage vorerst Angaben zu 16 Krankheiten zusammengeführt. Weitere sollen bald folgen. "Um die hundert ,Seltene Erkrankungen' kommen für unser Programm in Frage. Wir wollen jetzt einmal auf 25 Diagnosen kommen", so "AM Plus"-Initiator Erwin Rebhandl.