Erste Erfolge bei der Therapie der Schmetterlingskrankheit

Zart wie die Hülle eines Luftballons: Das ist die Haut von "Schmetterlingskindern". Selbst leichte Berührungen können bei Menschen mit dieser genetischen Erkrankung zu Blasen und Wunden führen. Jetzt gibt es die Hoffnung auf eine "punktuelle Heilung" der am stärksten betroffenen Hautpartien: Mit Transplantaten von Hautstücken, bei denen der Gendefekt korrigiert wurde.

An den Salzburger Landeskliniken (Salk) ist die weltweit erst zweite Transplantation einer "genkorrigierten Haut" durchgeführt worden, berichtet ORF Salzburg. "Das ist ein Meilenstein", sagt Univ.-Prof. Johann Bauer, Vorstand der Uni-Klinik für Dermatologie, zum KURIER. Der Erfolg gelang in sechsjähriger Zusammenarbeit mit dem Zentrum für regenerative Medizin in Modena, Italien.

Gen hinzugefügt

Zunächst entnahmen die Mediziner der 48-jährigen Patientin ein ca. zwei Zentimeter langes und 0,5 Zentimeter breites Hautstück. "In Modena wurden daraus Stammzellen isoliert und vermehrt." Anschließend wurde ihnen eine gesunde Variante jenes Gens hinzugefügt, dessen defekte Version Auslöser der Erkrankung der Patientin ist. Innerhalb mehrerer Monate wurden diese genetisch veränderten Stammzellen weiter vermehrt – und zur Bildung von Hautgewebe angeregt.

Mittwoch der Vorwoche kamen fünf aus diesen Zellen gezüchtete Hautstücke – je 5 x 5 cm – in Salzburg an: "Zwei Stunden später haben wir der Patientin zwei Hautstücke auf den rechten Unter- und drei auf den rechten Oberschenkel transplantiert", so Bauer. "Alleine die Transplantation war ein Meilenstein." Aus den in Modena noch vorhandenen Zellen könnten fünf bis zehn weitere Hautstücke gewonnen worden.

Sollten die Hautstücke gut anwachsen, wäre die Patientin an diesen Stellen "punktuell geheilt" – dies war zumindest bei dem weltweit ersten Patienten der Fall, der vor acht Jahren in Modena ein solches Transplantat erhielt: "Er hat keine Blasen mehr an dieser Stelle, und es ist nach wie vor das gesunde Gen nachweisbar." An den Salk forschen Bauer und seine Mitarbeiter an einer Weiterentwicklung der Methode: "Wir wollen nicht das gesamte gesunde Gen in die Hautzellen einfügen, sondern nur den Teil, der bei dem Patienten krankhaft verändert ist. Das wäre einfacher zu handhaben." Die Forschung wird vom Verein "Debra Austria – Hilfe für Schmetterlingskinder" unterstützt.

Ein Erfolg von Salk und Debra ist auch die Entwicklung einer Salbe mit einem Wirkstoff der Rhabarberwurzel, die bei der häufigsten Erkrankungsform die Blasenbildung um 80 Prozent reduziert. "Vor vier Jahren haben wir die Idee gehabt, derzeit findet bereits die Zulassungsstudie statt." Klappt alles, könnte die Salbe 2015/2016 in der EU zugelassen werden.