400.000 Menschen von Seltenen Krankheiten betroffen

Rund 400.000 Menschen sind in Österreich von Seltenen Krankheiten betroffen. Das ergibt sich aus Schätzungen der EU, nach denen rund sechs bis acht Prozent der Bevölkerung europaweit unter solchen leiden. Von Seltenen Krankheiten wird gesprochen, wenn höchstens eine von 2.000 Personen daran erkrankt. Das "Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck" (ZSKI) und ähnliche Einrichtungen in ganz Österreich wollen jetzt die Diagnosenstellung verbessern.

Insgesamt gibt es 6.000 bis 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten. Dazu zählen unter anderem das Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS) oder die Mikrovillus Einschlusserkrankung (MVID).

Daniela Karall, Oberärztin an der Kinderklinik und Gründungsmitglied des ZSKI, sagte bei einem Pressegespräch in Innsbruck, dass das Zentrum im Jahr 2014 gegründet worden sei. Damit hätte ein Zusammenschluss von bereits existierenden Initiativen stattgefunden. Das Zentrum soll eine Anlauflaufstelle für direkte Betroffene und für Angehörige mit Fragen zu Seltenen Krankheiten sein, so Karall.

Jürgen Brunner, geschäftsführender Oberarzt an der Tiroler Kinderklinik und Veranstaltungsorganisator der Infoveranstaltung "Tag der Seltenen Erkrankungen" (1. März) an der Klinik Innsbruck, merkte an, dass es zur Erstellung von Diagnosen bei Seltenen Krankheiten wichtig sei, "sich mit Ärzten aus unterschiedlichen Disziplinen zusammenzusetzen". Dies täte man nunmehr einmal im Monat, um eine rasche Diagnostik und Therapie zu gewährleisten. International findet der Tag der Seltenen Erkrankungen am kommenden Dienstag (28. Februar) statt.

Oft ein langer Leidensweg

Weiters berichtete die selbst unter einer Seltenen Krankheit leidende Maria Czermak, Obfrau des Vereins "Pro Rare Austria West", von ihrem Weg von den ersten Symptomen bis hin zur Diagnose. Neun Jahre seien dazwischen vergangen, so die Betroffene. Die Ärzte hätten sie ab der von ihnen getroffenen Feststellung, dass "alles nur psychisch" sei, nicht mehr wirklich ernst genommen. An der Hautklinik in Innsbruck sei sie schließlich zu einem Arzt gekommen, der die zielführende Diagnose gestellt hätte. Seither wisse sie, dass sie unter einer seltenen Form von Vaskulitis, einer Entzündung von Blutgefäßen, leide.

Aus ihrer Erfahrung heraus habe sie dann "Pro Rare Austria West" gegründet, das "Patienten mit Seltenen Krankheiten eine Stimme in der Öffentlichkeit" geben soll. Rund um den "Tag der Seltenen Krankheiten" wird weltweit auf diese aufmerksam gemacht.

Zentrum auch in Wien

Eine ähnliches Zentrum gibt es auch in Wien. Im Sinne des diesjährigen Mottos des Welttags der Seltenen Erkrankungen "Mit Forschung sind die Möglichkeiten unendlich" entstand 2016 unter der Leitung von Kaan Boztug mit dem Ludwig Boltzmann Institut für Seltene und nicht diagnostizierte Erkrankungen (LBI-RUD) eine Einrichtung, die sich ebenfalls ausschließlich mit diesen Krankheiten beschäftigt. Das Institut ist eine gemeinsame Initiative der Ludwig Boltzmann Gesellschaft, des CeMM (Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften), der MedUni Wien und der St. Anna Kinderkrebsforschung.

Hier der Link zur Allianz für Seltene Erkrankungen, Pro Rare Austria.