Gesund
17.12.2018

Laboranalysen: Der immer tiefere Blick ins Blut

Wird eine spezielle Therapie ansprechen? Hat jemand eine Veranlagung zu hohem Cholesterin? Die Zahl der Gen-Tests nimmt stark zu.

Welche Eigenschaften hat ein Tumor? Auf welche Therapie könnte er ansprechen? Antworten auf diese Fragen lieferte bisher vor allem die Biopsie, die Gewebeentnahme.

Doch derzeit vollzieht sich in der Medizin gerade ein revolutionärer Umbruch: Die „Liquid Biopsy“ – die flüssige Biopsie – gewinnt zunehmend an Bedeutung. „Gemeint ist damit, dass man Tumoreigenschaften aus einer einfachen Blutprobe herauslesen kann“, sagt der Labormediziner Wilfried Renner von der MedUni Graz.

Sterbende Tumorzellen setzen Erbgut-Bruchstücke frei, die im Blut zirkulieren. "Sie können im Labor vervielfältigt und nachgewiesen werden“, sagte Renner kürzlich anlässlich eines Kongresses für Labormedizin in Salzburg. Das bringe gleich zwei Vorteile im Vergleich zur klassischen Biopsie:

- Vorteil eins „Wir bekommen einen Gesamtüberblick über den Tumor im Körper.“ Bei der klassischen Biopsie hingegen werden nur wenige Zellen entnommen – von einer Stelle. Aber diese ist möglicherweise nicht repräsentativ für den gesamten Tumor – im Gegensatz zu den Daten, die man aus der Analyse der DNA-Partikel im Blut erhält.

"Wir bekommen einen Gesamtüberblick über den Tumor im Körper."

Wilfried Renner, MedUni Graz

- Vorteil zwei Ein Blutabnahme kann fast beliebig oft wiederholt werden, im Gegensatz zur klassischen Nadelbiopsie. Gegen Darmkrebs etwa gibt es bereits ein Medikament, das nur dann wirkt, wenn dem Tumor eine ganz bestimmte genetische Veränderung fehlt. „Ist diese Mutation hingegen vorhanden, ist das Medikament wirkungslos.“

Mit der flüssigen Biopsie kann direkt vor Therapiebeginn überprüft werden, ob diese Mutation im Tumor vorhanden ist oder nicht – und davon hängt es dann ab, ob dieses spezielle Medikament verabreicht wird oder nicht.

Und man kann auch überprüfen, ob ein Patient noch auf die Therapie anspricht – oder die Tumorzellen bereits resistent, widerstandsfähig, geworden sind: Auch das lässt sich mittlerweile aus der Analyse einer Blutprobe in bestimmten Fällen herauslesen.

Für die Krebsfrüherkennung ist die Methode allerdings noch nicht geeignet: „Das ist im Moment leider noch reine Zukunftsmusik.“ Und sie wird die klassische Biopsie auch nie vollständig ersetzen können.

Im Bereich der Forschung funktioniert die Methode bereits einwandfrei: „Derzeit sind wir in der Phase, wo wir die Methode vom Labor in die Praxis übersetzen.“ Bei einer Lungenkrebsform, dem nicht-kleinzelligen Lungenkrebs, wird diese Methode in den Therapierichtlinien bereits ausdrücklich empfohlen.

Infarkte verhindern

Wie moderne Labormedizin dazu beitragen kann, viele Herzinfarkte und Schlaganfälle zu verhindern, zeigt ein anderes Beispiel: Die „familiäre Hypercholesterinämie“ ist eine erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die teilweise drastisch erhöhte Cholesterinwerte zur Folge hat. Unentdeckt und unbehandelt ist das Herz-Kreislauf-Risiko stark erhöht.

„Wir dachten bisher immer, dass das ein seltenes Phänomen ist, aber neue Daten zeigen, dass die Häufigkeit deutlich höher ist als bisher angenommen“ , sagt Christoph Binder, Labormediziner und Atherosklerose-Forscher an der MedUni Wien / AKH Wien. 40.000 Menschen sind demnach in Österreich betroffen, „von diesen kennen wir gerade einmal zehn Prozent“.

Mittlerweile sind mehr als 1500 bis 1700 genetische Mutationen bekannt, die für erhöhte Cholesterinwerte verantwortlich sein können – dann ist jener Mechanismus defekt, über den das Cholesterin aus dem Blut entfernt wird. Die Österreichische Atherosklerose Gesellschaft und die Patientenorganisation „FHChol Austria“ haben jetzt das Ziel, in einem speziellen Register möglichst viele Betroffene zu erfassen. Mit einem molekulargenetischen Test kann ein Verdacht rasch bestätigt werden.

Im Rahmen eines Pilotprojekts werden Eltern von Vorschulkindern in Wien gefragt, ob es in der Familie frühzeitige Herzinfarkte oder Schlaganfälle gab , oder sehr hohe Cholesterinwerte bekannt sind. Ist ein erster Patient in einer Familie bekannt, können genetische Tests rasch dabei unterstützen, weitere Betroffene ausfindig zu machen. Binder: „Je früher wir diese Patienten identifizieren – am Besten im Kindesalter – , desto eher können wir Herzinfarkt und Schlaganfall vorbeugen.“

Starker Zuwachs bei den Gen-Analyse

Von der Onkologie bis hin zur Untersuchung von Neugeborenen: „Wir haben einen starken Zuwachs bei den genetischen Analysen“, sagt Gregor Hörmann, Labormediziner an der Uni-Klinik in Innsbruck. Durch neue, kostengünstigere Technologien gebe es in unterschiedlichsten Bereichen neue Anwendungen: Das Aufspüren von genetischen Risikofaktoren für verschiedene Erkrankungen; oder Blutanalysen von Schwangeren, die Aufschluss über genetische Erkrankungen des Kindes geben bzw. das Risiko einer Frühgeburt.

In der Krebsmedizin gebe es bereits „ein paar Dutzend Therapeutika“, die man erst einsetzen darf, wenn ein bestimmter Gen-Test vorab durchgeführt wurde – um nicht teure Therapien zu verabreichen, die bei einem speziellen Gen-Profil nicht wirken. „Wir können durch solche Tests ein sehr genaues Bild der Erkrankung zeichnen, ihre Hintergründe besser verstehen und die Therapie individuell abstimmen.“

Vorsicht sei bei bestimmten Tests angeraten, deren Hersteller sich direkt an Patienten wenden und den behandelnden Arzt umgehen. Abgesehen davon, dass nicht jeder Test aussagekräftig ist: „Das Geschäftsmodell mancher Firmen ist nicht, an dem Test zu verdienen, sondern an den Daten, die man zur Verfügung stellt.Das sollte man zumindest wissen.“