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Wissen Wissenschaft
05/02/2022

Mit-Entdeckerin der Trisomie 21 in Frankreich gestorben

Leistung von Kinderärztin Marthe Gautier war lange verkannt worden.

Die französische Kinderärztin und Wissenschafterin Marthe Gautier, die maßgeblich an der Entdeckung der Trisomie 21 als Ursache des Down-Syndroms beteiligt war, ist tot. Gautier starb bereits am Samstag im Alter von 96 Jahren, wie das französische Forschungsinstitut Inserm am Montag mitteilte. Viele Jahre lang hatten lediglich ihre Kollegen Raymond Turpin und Jérôme Lejeune als Entdecker der Trisomie 21 gegolten - Gautiers immenser Beitrag wurde erst später bekannt.

Gautier war in den 1950er Jahren zu Turpins Forschungs-Gruppe in Paris gestoßen. Turpin hatte die Idee, unter dem Mikroskop die Chromosomen in Zellen betroffener Kinder zu zählen. Gautier hatte die Technik während ihres Studiums in den USA kennengelernt und konnte so nachweisen, dass Kinder mit Down-Syndrom ein überzähliges Chromosom haben. Als die Forschungsergebnisse 1959 veröffentlicht wurden, wurde Gautiers Name jedoch erst an zweiter Stelle nach ihrem Kollegen Lejeune genannt.

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