Dieses Gen macht Männer unfruchtbar

Der Übeltäter heißt M1AP, ist mutiert und führt daher zur Störung bei der Spermienbildung: Männliche Unfruchtbarkeit beschäftigt nicht nur die Betroffenen, sondern auch das Team um Frank Tüttelmann. Mit einer Vielzahl unterschiedlicher Projekte versucht die Arbeitsgruppe Reproduktionsgenetik der Universität Münster  Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit auf den Grund zu gehen. Die jüngste Erkenntnis: Die Identifizierung eines Gens namens M1AP, das als Ursache für männliche Zeugungsunfähigkeit ausgemacht wurde. Die Ergebnisse sind jetzt in der Fachzeitschrift American Journal of Human Genetics veröffentlicht worden.

Gemeinsamer Vorfahre

Während der zwei Jahre dauernden Forschungsarbeiten ist es gelungen, eine spezifische Mutation in M1AP nachzuweisen, die vermutlich auf einen gemeinsamen Vorfahren der europäischen Bevölkerung zurückzuführen ist. Auf der Basis von DNA-Sequenzierungsdaten von annähernd 2.000 unfruchtbaren männlichen Patienten, hat die Arbeitsgruppe vier Patienten aus Münster, fünf Mitglieder einer Familie aus der Türkei, zwei Fälle aus Portugal und je einen Patienten aus Gießen, Nimwegen und Newcastle ausfindig machen können, bei denen verschiedene Mutationen im M1AP-Gen nachgewiesen werden konnten.

Die genetischen Veränderungen konnten dabei auf beiden elterlichen Genkopien gefunden werden. Konkret bedeutet das, dass der Betroffene die Genveränderung sowohl von mütterlicher als auch väterlicher Seite geerbt hat. Somit repräsentieren Mutationen in M1AP eine relativ häufige Ursache für eine schwerwiegende Störung der Spermienbildung.

Keine Behandlung

Zurzeit besteht noch keine Möglichkeit einer Behandlung dieser Patienten. Selbst die Entnahme von Hodenbiopsien, aus denen man in der Regel reife Spermien entnehmen und diese für künstliche Befruchtung nutzen könnte, führt nicht zu dem Erfolg einer Schwangerschaft - denn die Wahrscheinlichkeit, Spermien im Hoden zu finden, ist bei diesen Patienten sehr gering. Trotzdem stellen die Ergebnisse des Forschungsteams einen Fortschritt in der Ursachenaufklärung männlicher Infertilität dar: Den Patienten eine Erklärung für das Ausbleiben einer natürlichen Schwangerschaft zu liefern, ist für die meisten Paare ein hilfreicher erster Schritt. Die Sequenzierung des M1AP-Gens wird in Deutschland in die zukünftige genetische Routinediagnostik integriert.