Der erste Gesundheitscheck fürs Leben

Seit 60 Jahren ist das Neugeborenen-Screening eine der wichtigsten Vorsorgemaßnahmen für Babys in Österreich. Was 1966 mit einem einzigen Test begann, hat sich zu einem international beachteten Programm entwickelt, mit dem schwere Erkrankungen erkannt werden können, bevor erste Symptome auftreten.

„Das Neugeborenen-Screening ist ein Musterbeispiel für Präventivmedizin“, sagt Dr. Vassiliki Konstantopoulou, Kinderärztin und verantwortlich für die Medizinische Laborleitung an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien. Hier erfolgt die Analyse der Proben aus ganz Österreich. Dazu werden jedem Neugeborenen zwischen der 36. und 72. Lebensstunde wenige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen, diese auf eine Filterpapierkarte aufgebracht und im Labor des Neugeborenen-Screenings ausgewertet.

Optimale Früherkennung

Ziel des Screenings ist die Früherkennung seltener angeborener Erkrankungen. Betroffene Kinder wirken bei der Geburt meistens vollkommen gesund. Ohne rechtzeitige Diagnose können jedoch schwere Entwicklungsstörungen, dauerhafte Behinderungen oder sogar lebensbedrohliche Krisen die Folge sein. „Einige Tropfen Blut können schwere Behinderungen oder sogar Todesfälle verhindern“, betont Konstantopoulou.

Getestet wird aktuell auf 32 behandelbare Erkrankungen, wie Hormonstörungen, Stoffwechselkrankheiten, Cystische Fibrose (Mukoviszidose), schwere Immundefekte, spinale Muskelatrophie (SMA) und als Pilotprojekt auch die Metachromatische Leukodystrophie, eine lysosomale Speicherkrankheit. Die Tests folgen dabei einem klaren Prinzip. „Wir suchen nur nach Krankheiten, bei denen frühes Handeln etwas verändert“, sagt Priv. Doz. Maximilian Zeyda, technischer Leiter des Labors. „Voraussetzung für die Aufnahme einer Erkrankung in das Screeningprogramm ist, dass eine frühe Diagnose nachweisbaren Nutzen hat und eine Therapie verfügbar ist.“

Im Vorjahr wurden rund 78.000 Babys gescreent und dadurch etwa 150 betroffene Kinder identifiziert. „Ohne Früherkennung würden viele von ihnen erst diagnostiziert, wenn bereits schwere Symptome aufgetreten sind“, sagt Zeyda und Vassiliki Konstantopoulou ergänzt: „Die Kinder, die wir finden, hätten ohne Früherkennung häufig ein schweres Schicksal vor sich.“ Doch nicht jeder auffällige Befund bedeutet automatisch eine Erkrankung. „Die Grenzwerte werden bewusst streng gewählt, damit kein betroffenes Kind übersehen wird“, so Konstantopoulou. Dadurch kann es auch zu falsch-positiven Ergebnissen kommen, die weitere Untersuchungen erforderlich machen. Eltern von dringenden Verdachtsfällen werden allerdings immer von spezialisierten Experten informiert und begleitet.

Ständige Verbesserung

Der technische Fortschritt erweitert auch die Möglichkeiten der Früherkennung. Besonders die Einführung des SMA-Screenings gilt als Meilenstein. Neue Medikamente und Gentherapien können Krankheitsverläufe entscheidend verbessern, wenn die Behandlung bereits vor dem Auftreten erster Symptome beginnt. Mit modernen Gentherapien wächst auch der Druck, weitere Krankheiten früh zu erkennen. Ziel bleibe jedoch sowohl die Erweiterung des Programms als auch die Verbesserung der Testgenauigkeit. „Die zentrale Organisation und der Versand der Testkarten haben sich“, so Konstantopoulou, „in 60 Jahren bestens bewährt. Das Neugeborenen-Screening ist somit eine der erfolgreichsten Maßnahmen moderner Präventivmedizin.“