Von 4-D bis zum DNA-Test
Mit einem speziellen Schallkopf tastet die Ärztin den Bauch der Schwangeren ab. Die Schallwellen erzeugen aus Schichtbildern eine dreidimensionale Aufnahme, die den typisch gelblich-bräunlichen Farbton hat, der in der Fotografie als „Sepia“ bezeichnet wird. Bilder von Gesichtern, Ohren, kleinen Händen und Füßen, auch Ganzkörperaufnahmen sind dabei. Die Aufnahmen werden beim 4-D-Ultraschall „live“ angefertigt, und diese Echtzeit wird als 4. Dimension bezeichnet. Eigentlich handelt es sich beinahe schon um 5-D-Aufnahmen, wenn man den Klang der Herzgeräusche und des Blutflusses dazurechnet.
4-D
Von Oscar bis Screening
Der OSCAR-Combined Test (One Stop Clinic for Assessment of Risk), der zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, ist die beste derzeit verfügbare Methode, die Wahrscheinlichkeit für chromosomale Erkrankungen zu berechnen. Gleichzeitig wird auch eine Blutabnahme bei der Mutter durchgeführt. Bei diesem Combined-Test (220 Euro) werden die Hormone bestimmt und es kann die Erkennungsrate von Chromosomenstörungen verbessert werden.
Zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche wird noch das „Organscreening“ angeboten, bei der die gesamte Anatomie des Kindes untersucht wird. „Es wird besonderes Augenmerk auf eine genaue Untersuchung des Gehirns, des Gesichtes, der Wirbelsäule, des Brustkorbes mit Herz und Lunge, der Bauchwand und der Bauchorgane, der Nieren, der Blase und des Skeletts gelegt“, so Krampl-Bettelheim. „Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen und sind in Europa die häufigste Todesursache im Neugeborenenalter.“ Es sind etwa 4 von 1000 Kindern betroffen.
Invasive Methoden
Während der Ultraschall eine typische nicht-invasive Methode ist, wird die Fruchtwasseruntersuchung als invasive Methode bezeichnet. „Bis dato wurde Schwangeren ab 40 empfohlen, einen Fruchtwasser-Test zu machen“, sagt die Medizinerin. Aber die Fehlgeburtenrate bei der Fruchtwasseruntersuchung beträgt 0,5 Prozent. „Kommt bei der Nackenfaltenuntersuchung eine Wahrscheinlichkeit von 1:300 raus, so ist das Abort-Risiko höher als die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein Downsyndrom hat“, sagt Krampl-Bettelheim.
DNA-Tests
In Zukunft werde man stärker auf DNA-Tests setzen und sich genetische Informationen aus dem Blut der Mutter beschaffen. Vor etwa zehn Jahren schon hat man im Blut der Mutter freie DNA des Kindes entdeckt. „Es gibt viele genetische Erkrankungen, die man auch durch eine Punktion noch nicht entdeckt“, erklärt Krampl-Bettelheim. DNA-Tests hätten den großen Vorteil, dass es kein Fehlgeburtsrisiko gäbe. Seit Ende vergangenen Jahres wird der „Harmony-Test“ (600 Euro) von Ariosa Diagnostics genutzt, mit dem die zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert wird.
„Damit werden Trisonomie 21, 18 und 13 untersucht“, sagt die Pränatal-Medizinerin. „Mit einer Entdeckungsrate von mehr als 99 Prozent ist das der derzeit beste Screeningtest.“
Im Nachsatz: „Eine Amniozentese zum Ausschluss von Downsyndrom ist damit als historisch zu betrachten.“
Seit 2012 ist auch ein DNA-Test des US-Unternehmens Sequenom zugelassen, der in Europa vom Lizenznehmer LifeCodexx unter dem Namen „PraenaTest“ angeboten wird – er kostet 1250 Euro.
Kritik der aktion leben
Doch nicht alle befürworten den DNA-Test. „Wir sind als Menschen dem nicht gewachsen, was die Wissenschaft uns in die Hände legt“, sagt die Präsidentin der aktion leben österreich, Gertraude Steindl. „Der Bluttest birgt zwar kein Risiko einer Fehlgeburt, seine Folgen sind aber weitreichend, weil schwangere Frauen und ihre Partner unter Druck gesetzt werden, ein perfektes Kind zur Welt zu bringen. Zum einen sich testen und zum anderen bei einem auffälligen Befund die Schwangerschaft abbrechen zu lassen.“ Für Steindl überwiegen die Nachteile. „Eltern, die so viel Geld für einen Test ausgeben, möchten ein Kind ohne Behinderung bekommen.“ Bereits jetzt kämen 90 Prozent der Kinder mit Downsyndrom nicht auf die Welt.
„Ob Ultraschall oder DNA, die Pränatal-Diagnostik ist wichtig, man kann nicht nur ,guter Hoffnung‘ sein“, so Krampl-Bettelheim. „Das geht heute nicht, weil das letztlich dem Kind gegenüber verantwortungslos wäre.“
Es gibt in Österreich keine Statistik, wie oft bei den etwa 78.000 Geburten pro Jahr Eltern die diversen Ultraschall-Untersuchungen nutzen. Die Tendenz ist seit Jahren steigend. In der Vorsorgemedizin für Schwangere werden laut Mutter-Kind-Pass drei Ultraschalluntersuchungen neben den vorgesehenen ärztlichen Untersuchungen empfohlen: Die erste in der 8.–12. Schwangerschaftswoche (SSW), die zweite in der 18.–22. SSW und die dritte in der 30.–34. SSW.
Die erste Tomografie1958 wurde die erste Tomografie bei einem Ungeborenen gemacht. Die Mediziner machten sich eine physikalische Eigenheit zunutze, dass die Schallwellen des Ultraschalls die unterschiedliche Dichte von Flüssigkeit, Knochen und Fleisch auch unterschiedlich darstellen können. Die Grauschattierungen macht der sogenannte piezoelektrische Effekt möglich.
Der Ultraschall Als Ultraschall bezeichnet man Schallwellen mit Frequenzen oberhalb des Hörbereichs, das ist etwa ab 20 kHz. Für die medizinische Diagnostik sind vor allem Frequenzen im Bereich zwischen 2 und 10 MHz gebräuchlich, weil unterhalb von 2 MHz die Auflösung zu gering und oberhalb von 10 MHz die Absorption in Gewebe zu stark ist.
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