"Spezielle Diagnosen erfordern Teamwork"

Rund 450.000 Menschen in Österreich leben mit einer seltenen Erkrankung – viele von ihnen warten Jahre auf eine Diagnose. Weltweit sind über 6.000 seltene Krankheitsbilder bekannt, rund 500 davon betreffen das Skelett. 

Die Bandbreite reicht hier von erblichen Wachstumsstörungen bis hin zu komplexen Stoffwechseldefekten der Knochen. "Früher dachte man, der Knochen sei mehr oder weniger tote Materie. Heute wissen wir, dass er ein hochdynamisches, hormonaktives Organ ist, das mit fast allen Systemen im Körper in Wechselwirkung steht", sagt Roland Kocijan, Leiter des Zentrums für Seltene Knochenerkrankungen am Wiener Hanusch-Krankenhaus (ÖGK). So können Patienten mit chronischen Darmerkrankungen auch Knochenprobleme entwickeln.

Zusammenarbeit wichtig

Besonders komplex ist die Diagnose bei seltenen Knochenerkrankungen. Um Betroffenen eine optimale Betreuung zu bieten, haben sich mehrere Wiener Institutionen zum "Vienna Bone & Growth Center" zusammengeschlossen. 

"Wir wussten von Anfang an, dass es Multidisziplinarität braucht und keine One-Man-Show", sagt Kocijan. Das Netzwerk umfasst das Hanusch-Krankenhaus (Erwachsenenversorgung), das AKH Wien (Kinder- und Jugendmedizin), das Orthopädische Krankenhaus Speising (orthopädische und chirurgische Versorgung) sowie das Ludwig-Boltzmann-Institut für Osteologie. 

Wichtig: Die Transition, also der Übergang von der pädiatrischen zur Erwachsenenbetreuung. "Viele Patienten verlieren beim Wechsel von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin den Anschluss. Oft treten zehn bis 15 Jahre später massive Probleme auf, weil sie  keine kontinuierliche Betreuung hatten", erklärt Kocijan. 

Durch den Zusammenschluss der Zentren könne dieser Übergang heute deutlich besser gestaltet werden.

Selten aber bekannt

"Man kann natürlich nur das erkennen, was man auch kennt", sagt Kocijan, der viele Patienten mit der so genannten Glasknochenerkrankung behandelt. Dabei handelt es sich um eine der bekannteren seltenen Erkrankungen. 

Medizinisch Osteogenesis imperfecta genannt, gehört sie  zu den erblichen Bindegewebserkrankungen und ist durch eine angeborene Störung der Kollagenbildung gekennzeichnet. Die Folge: Die Knochen sind ungewöhnlich brüchig und können schon bei geringster Belastung brechen. Die Ausprägung reicht von milden Formen mit wenigen Frakturen bis zu schweren Varianten, bei denen bereits im Kindesalter zahlreiche Knochenbrüche auftreten.

"Gerade bei der Glasknochenkrankheit zeigt sich, wie wichtig frühe Diagnose und kontinuierliche Betreuung sind", betont Kocijan. "Es geht nicht nur darum, Frakturen zu behandeln, sondern auch um Wachstumsförderung, Schmerzmanagement und die Vermeidung von Fehlstellungen. Wenn wir Betroffene von Beginn an interdisziplinär begleiten, können wir ihre Lebensqualität deutlich verbessern und verhindern, dass sich vermeidbare Komplikationen einstellen", so Kocijan.

Bewusstsein schaffen 

Der Tag der Seltenen Erkrankungen findet am letzten Februartag statt, am 29. in Schaltjahren. Er macht auf die Herausforderungen Betroffener aufmerksam und fördert die Solidarität zwischen Patienten, Angehörigen, Ärzten und Forschung. 

In Österreich informieren Kliniken, Forschungszentren und Selbsthilfegruppen über Diagnosewege, neue Therapien und Unterstützung.