Jahrelang ohne Diagnose: Die Odyssee bei seltenen Erkrankungen

Oft beginnt es unscheinbar: chronische Müdigkeit, diffuse Schmerzen, wiederkehrende Infektionen oder auffällige Blutwerte. Hinzu kommen unerklärliche Bauchbeschwerden oder neurologische Auffälligkeiten wie Schwindel, Krampfanfälle oder Muskelschwäche. Für Haus- und Fachärzt:innen ist diese Vielzahl unspezifischer Symptome eine diagnostische Herausforderung. Schritt für Schritt folgen Untersuchungen, Laboranalysen und erste Behandlungsversuche. Oft vergehen dabei Monate oder gar Jahre voller Arzttermine und Abklärungen.

Doch nicht selten bleibt der Durchbruch aus – während die Beschwerden zunehmen, vergeht kostbare Zeit. Erst wenn alle Optionen ausgeschöpft sind, erfolgt die Überweisung an spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen. Dort beginnt oft eine weitere Phase des Wartens, in der Ärzt:innen versuchen, die verstreuten Puzzleteile eines oft undurchsichtigen Dickichts von 7.000 bis 8.000 unterschiedlichen seltenen Erkrankungen zu einem eindeutigen Gesamtbild zusammenzufügen.

Selten als einzelne Erkrankung, und doch so zahlreich in der Summe

Im Idealfall fügen sich die vielen Puzzleteile schließlich zu einer Erkenntnis, die für Betroffene erleichternd und ernüchternd zugleich ist: Ihre Beschwerden gehören zu einer jener seltenen Erkrankungen, die im medizinischen Alltag oft übersehen werden. Erst im Rückblick wird deutlich, wie lange die Erkrankung bereits unbemerkt wirken konnte.

Wirklich selten sind diese Erkrankungen jedoch nur dem Namen nach. Rund 30 Millionen Menschen in Europa und 300 Millionen weltweit leben mit einer seltenen Erkrankung – in Österreich etwa 450.000. Die meisten sind erblich bedingt, komplex und chronisch. Sie greifen tief in das Leben ein, oft mit lebensbedrohlichen Folgen. Und dennoch existiert für die meisten dieser Erkrankungen bis heute keine wirksame Therapie.

Vom Rätselraten zur Diagnose: Welche Anzeichen bei seltener Form der Ataxie?

Der Weg zur Diagnose seltener Erkrankungen ist für viele ein langer, während die Belastung im Alltag stetig wächst. Eine Erkrankung rückt dabei besonders in den Fokus: Friedreich Ataxie, eine genetische Erkrankung, die sich meist schon im Kindes- oder Jugendalter zeigt. Ursache ist ein Gendefekt, der die Produktion von Frataxin hemmt, ein Protein, das Zellen hilft, Energie zu gewinnen. Ohne ausreichend Frataxin verlieren Nerven- und Muskelzellen nach und nach ihre Funktion.

Die ersten Symptome sind oft unauffällig: ein unsicherer Gang, ungelenke Bewegungen, Schreibschwierigkeiten oder undeutliche Sprache. Viele Kinder fallen in der Schule durch vermeintliche Ungeschicklichkeit auf. Etwa drei Viertel der Betroffenen erhalten ihre Diagnose zwischen dem 5. und 18. Lebensjahr. Bei diesen frühen Formen schreitet die Erkrankung häufig schneller voran: Innerhalb von 10 bis 20 Jahren sind Gehhilfen oder ein Rollstuhl notwendig. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 37 Jahren. Tritt die Ataxie dagegen später im Leben auf, verläuft sie oft milder und langsamer.

Wenn Schwanken nicht vom Alkohol kommt: Ataxien und ihre ersten Anzeichen

Eine Ataxie bezeichnet in der Medizin vor allem ein neurologisches Symptom, kann aber auch als Überbegriff für verschiedene Erkrankungen dienen – darunter seltene, erbliche Formen, die Menschen in jedem Lebensalter treffen können. Die Beschwerden treten nicht in einer festen Reihenfolge auf. Während manche Patient:innen zuerst eine leichte Gangunsicherheit bemerken, stehen bei anderen frühe Sprachveränderungen, Probleme beim Schreiben oder Störungen der Augenbewegungen im Vordergrund.

Gemeinsam ist den meisten Ataxien ihr schleichender Beginn. Viele Symptome sind subtil und werden oft falsch interpretiert: Gleichgewichtsstörungen bei Jugendlichen werden als Tollpatschigkeit oder Unsportlichkeit abgetan, undeutliche Aussprache als mangelnde Konzentration. Andere Betroffene berichten, dass ihr Torkeln fälschlicherweise mit Alkohol in Verbindung gebracht wird.

Neurologische, kardiologische und orthopädische Symptome der Friedreich Ataxie

Die Friedreich Ataxie kann sich auf mehreren Ebenen zeigen: neurologisch, kardiologisch, endokrinologisch und orthopädisch. Häufig treten Herzerkrankungen, Diabetes, Skoliose oder ausgeprägte Fußfehlstellungen auf. Es handelt sich um ein komplexes, multisystemisches Krankheitsbild, das Betroffene und ihre Familien oft über viele Jahre belastet, bevor eine eindeutige Diagnose gestellt wird.

Mit fortschreitendem Verlauf verschlechtert sich die Koordination zunehmend. Viele Betroffene benötigen zunächst Gehhilfen wie Stöcke oder einen Rollator, später oft einen Rollstuhl. Physio- und Ergotherapie können helfen, Beweglichkeit und Lebensqualität zu erhalten. Dennoch sind gesellschaftliche Herausforderungen wie Stigmatisierung, soziale Isolation und eingeschränkte berufliche Möglichkeiten häufige Begleiter. In vielen Fällen besteht zudem ein dauerhafter Bedarf an Betreuung oder Pflege.

Frühe Diagnose rettet Lebensqualität bei Friedreich Ataxie

Bei seltenen Erkrankungen wie Friedreich Ataxie zählt jede gewonnene Zeit. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher können gezielte Therapien, unterstützende Maßnahmen und eine angepasste Lebensplanung beginnen. Das kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen, das Risiko von Folgeschäden verringern und die Lebensqualität deutlich verbessern.

Da die ersten Symptome oft unspezifisch sind, ist es entscheidend, bei anhaltenden Gleichgewichtsstörungen, Koordinationsproblemen oder Sprachveränderungen frühzeitig eine neurologische Abklärung zu suchen. Eine erhöhte Awareness bei Ärzt:innen, Betroffenen und Angehörigen hilft, den oft jahrelangen Weg vom Rätselraten zur Diagnose deutlich zu verkürzen.