Diagnose-Schock mit 26: So änderte sich Evas Leben schlagartig

Es ist ein flüchtiger Moment, der sich in Heide Engetsbergers Gedächtnis eingebrannt hat: Reha-Klinik, Sommer 2018. Sie ist wegen ihres Knies dort, konzentriert auf ihre physiotherapeutischen Übungen – bis ihr Blick an einer attraktiven Frau im Rollstuhl hängen bleibt. „Wow, was macht so eine junge und hübsche Frau im Rollstuhl“, denkt sie damals. Was sie zu diesem Zeitpunkt noch nicht ahnt: Dieser Augenblick markiert den Beginn einer Freundschaft, die sie in die Realität einer seltenen Erkrankung hineinführt, von der in Österreich nur wenige Menschen betroffen sind: Friedreich Ataxie.

Von der Reha zur Freundschaft: Ein neuer Blick auf Friedreich Ataxie

Die Sympathie zur Rehabilitandin ist gleich da. „Aber ich hab' ehrlich gesagt Hemmungen gehabt, gleich auf sie zuzugehen“, erinnert sich Heide. Und doch: „Es hat sich dann aber so ergeben, dass wir sofort Freundschaft geschlossen haben.“ Die genetische Erkrankung von Eva Eisenköck, ihrer neuen Bekanntschaft, öffnet Heide eine neue Perspektive. „Ich habe vorher nie was von Friedreich Ataxie gehört“, erzählt sie. Erst allmählich begreift Heide, welche körperlichen Belastungen und welche Ernsthaftigkeit mit der Diagnose verbunden sind.

Mit Entschlossenheit gegen das Fortschreiten: Evas Leben mit Friedreich Ataxie

Obwohl die Einschränkungen der jungen Frau zu diesem Zeitpunkt noch nicht so stark ausgeprägt sind, wird für Heide bald klar, wie bemerkenswert Eva mit ihrer Erkrankung umgeht. Während andere Patient:innen in der Reha trainieren, „damit es wieder gut wird“, arbeitet Eva daran, dass es nicht schlechter wird. Eva begegnet ihren körperlichen Herausforderungen mit einer Entschlossenheit, die Heide tief beeindruckt. „Ihr Ziel war immer, dass sie wieder auf eigenen Beinen rausgeht“, erinnert sie sich. Auch medizinisch wird Heide erst nach und nach bewusst, wie komplex die Erkrankung ist: Friedreich Ataxie betrifft mehrere Systeme im Körper gleichzeitig – das Nervensystem, die Muskulatur, meist auch das Herz und die Bauchspeicheldrüse.

Vom ersten Symptom zum Diagnoseschock einer seltenen Erkrankung

Als Eva Eisenköck 2018 in der Reha ankommt, trägt sie nicht nur ihren Koffer, sondern auch die Last einer jahrelangen Suche nach einer Nadel im Heuhaufen: Mit 18 bemerkt sie zunächst leichte Unsicherheiten beim Gehen – ein kaum wahrnehmbares Anzeichen, das sich schleichend zu einer deutlichen Verschlechterung ihres körperlichen Zustands entwickelt. Es folgen unzählige Untersuchungen und Fehldiagnosen, bis sie nach acht Jahren endlich Gewissheit findet. Doch die Diagnose bringt nicht nur einen Namen für ihre Beschwerden, sondern auch bedrückende Prognosen: unheilbar, bald auf den Rollstuhl angewiesen, verkürzte Lebenserwartung. „Ich habe lange gebraucht, um das zu verarbeiten“, sagt Eva. Die Nachricht trifft sie und ihre Familie unvorbereitet, auch wenn diese versucht, sie bestmöglich zu stützen. 

Wie betrunken? Vorurteile und sichtbare Auswirkungen von Friedreich Ataxie

Während der Rehabilitation im Sommer 2018 beginnt Eva – begleitet von psychologischer Betreuung – Schritt für Schritt, ihr neues Leben anzunehmen. Rückblickend empfindet sie vor allem jene Phase als belastend, in der ihre Symptome falsch gedeutet wurden. Ihr unsicherer, holpriger Gang – bei Friedreich Ataxie meist eines der ersten und bei allen Betroffenen auftretenden Anzeichen – wurde häufig missverstanden. „Anfangs, als ich ohne Rollstuhl oder Rollator unterwegs war, hat mein Gang auf viele gewirkt, als würde ich unter Alkohol- oder Drogeneinfluss stehen“, erinnert sich Eva. „Vorurteile sind in solchen Momenten schnell präsent, während kaum jemand an eine ernsthafte Erkrankung denkt.“ Mit dem Fortschreiten der Erkrankung kommen weitere Auffälligkeiten hinzu, etwa eine verwaschene Sprache, die auf Außenstehende irritierend wirkt.

Friedreich Ataxie: Gendefekt bremst die Kraftwerke der Zellen

Ursache all dessen ist ein Gendefekt. Der Körper produziert zu wenig Frataxin, ein Protein, das in den Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zellen, für die Energieproduktion unverzichtbar ist. Fehlt es, verlieren die Muskeln nach und nach ihre Kraft. Während der Geist wach und klar bleibt, gerät die Steuerung der Bewegungen aus dem Gleichgewicht. Besonders betroffen ist die Tiefensensibilität, jenes Sinnessystem, das Lage, Haltung und Bewegung des Körpers im Raum wahrnimmt. Geht sie verloren, muss jede Bewegung bewusst gesteuert werden. Ein permanenter Kraftakt, der enorme Energie kostet.

Hürden im Alltag: Wenn das System nicht unterstützt

Neben den körperlichen Einschränkungen sind es vor allem strukturelle Hürden, die Eva im Alltag belasten. Besonders kritisch beurteilt sie den Umgang von Behörden mit Menschen mit seltenen Erkrankungen. Bei Pflegegeldbegutachtungen stößt sie häufig auf fehlendes Verständnis. „Ich fühle mich da oft wie ein Bittsteller, aber ich habe mir die Erkrankung auch nicht ausgesucht.“ Problematisch sei vor allem die kurze Dauer der Begutachtungen. „Eine zehnminütige Momentaufnahme kann der Realität meiner Erkrankung nicht gerecht werden“, meint Eva. An guten Tagen wirke vieles leichter, an schlechten sei kaum etwas möglich, doch diese Schwankungen fänden im System kaum Berücksichtigung.

Pflege, Reha, Arbeit: Die unsichtbaren Barrieren für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Erschwerend kommt hinzu, dass Friedreich Ataxie im Diagnosekatalog nicht ausreichend berücksichtigt ist. Das hat für Eva konkrete Folgen: Anträge auf höhere Pflegestufen werden häufig abgelehnt, ebenso Reha-Bewilligungen, obwohl diese für Betroffene essenziell sind, um ihre Selbstständigkeit möglichst lange zu erhalten. Auch im Arbeitsleben stößt Eva an strukturelle Grenzen. Eine Vollzeitbeschäftigung ist mit der Erkrankung kaum möglich, zugleich fehlt es an adäquater finanzieller Absicherung. „Man fühlt sich vom System nicht aufgefangen“, beschreibt sie ihre Situation. Eine Realität, mit der viele Menschen mit seltenen Erkrankungen konfrontiert sind.

Therapie, Sport und persönliche Beziehungen als Kraftquellen im Leben mit Friedreich Ataxie

Trotz dieser Herausforderungen versucht Eva, ihren Alltag so aktiv wie möglich zu gestalten. Bewegung spielt dabei eine zentrale Rolle. „Regelmäßige Physiotherapie gehört genauso dazu wie sportlich aktiv zu sein – ob im Fitnessstudio oder mit meinem Liegedreirad.“ Entscheidend sei, nicht stehen zu bleiben. „Je weniger man aktiv ist, umso schneller verlernt man gewisse Dinge.“

Doch körperliche Therapie ist nur ein Teil der Bewältigung. Mindestens genauso wichtig sind für Eva die Menschen um sie herum. „Familie und Freunde fangen einen auf.“ Dass das keine Floskel ist, zeigt ihre Freundschaft mit Heide, die sich mittlerweile zu einer verlässlichen Konstante in Evas Leben entwickelt hat.

Leben mit der Ungewissheit einer genetischen Nervenerkrankung

Die Diagnose nach einer jahrelangen Odyssee bringt für Eva nicht nur Klarheit, sondern auch eine neue Perspektive auf ihr Leben. Wo früher Sorgen den Alltag bestimmten, versucht sie heute, „mehr den Tag zu genießen“ und sich an dem zu orientieren, was gerade möglich ist. Trotz der Ungewissheit, die eine fortschreitende Erkrankung mit sich bringt, gibt es viele lichte Momente.

Etwa dann, wenn Eva und Heide Zeit miteinander verbringen, Konzerte besuchen oder gemeinsam Termine wahrnehmen. „Ich bin sehr froh, dass ich sie kennengelernt habe“, sagt Heide. Aus einer flüchtigen Reha-Bekanntschaft ist eine Freundschaft entstanden, die trägt – an guten Tagen, an schwierigen Tagen und an all jenen dazwischen, an denen soziale Kontakte und Verständnis das Leben leichter machen.

Austausch und Unterstützung: Selbsthilfegruppe für Betroffene mit Friedreich Ataxie

Aus diesem Grund ist es Eva Eisenköck ein großes Anliegen, Räume für Austausch zu schaffen. Gemeinsam mit anderen Betroffenen hat sie 2023 die Selbsthilfegruppe Friedreich Ataxie Austria gegründet. Der Kontakt zu anderen Betroffenen ist für Eva ein wichtiger Anker: „Es hilft, mit Menschen zu sprechen, die genau wissen, wie es sich anfühlt.“ In der Gruppe sind lange Erklärungen überflüssig – jede Krankheitsphase bringt ihre eigenen Herausforderungen mit sich, und genau darin liegt der Wert des Austauschs. „Da wir uns in unterschiedlichen Stadien der Erkrankung befinden, kann man sich einfach gut austauschen und sich gegenseitig unterstützen.“

Sichtbarkeit schafft Verständnis und entlastet Betroffene

Friedreich Ataxie ist selten und genau das macht sie für Betroffene zusätzlich belastend. Fehlende Anerkennung in medizinischen Katalogen, Unsichtbarkeit in Behördenstrukturen und mangelnde öffentliche Wahrnehmung verstärken das Gefühl, übersehen zu werden. Für Eva ist klar: Sichtbarkeit beginnt im Kleinen. Mit persönlichen Gesprächen, mit Berichten, mit Aufmerksamkeit. Psychologische Betreuung, Selbsthilfe und „viel mehr Präsenz“ der Erkrankung in der Öffentlichkeit sind unverzichtbar. Denn jede Form von Sichtbarkeit ist ein Schritt aus der Unsichtbarkeit – und ein Schritt hin zu mehr Verständnis, besserer Unterstützung und mehr Lebensqualität für Menschen mit seltenen Erkrankungen wie Friedreich Ataxie.