3,5 Millionen US-Dollar: Das ist das teuerste Medikament der Welt

Vor allem Männer betroffen

Hämophilie B wird durch eine Genmutation verursacht und behindert die Fähigkeit des Körpers den Gerinnungsfaktor IX, der für die Blutgerinnung benötigt wird, zu bilden. Betroffen sind vor allem Männer, Frauen sind meist Trägerinnen der Genmutation. Es gibt aber auch eine symptomatische Form der Hämophilie B bei Trägerinnen des Gens. Die Gentherapie besteht aus einem gentechnisch veränderten Virus, das ein Gen in sich trägt, welches in der Leber die Produktion des Gerinnungsfaktors IX anregt. Nach der Infusion werden über Jahre hinweg erhöhte und anhaltende Faktor-IX-Spiegel erzeugt.

Etwa einer von 40.000 Menschen ist von der Erkrankung Hämophilie B betroffen. In Österreich sind rund 750 Menschen im Hämophilie-Register erfasst, wobei der Großteil auf Hämophilie A entfällt (85%).

Spontane und lange Blutungen

Bei Betroffenen kommt es zu spontanen oder verlängerten Blutungen, wobei es unterschiedliche Schweregrade gibt. Die Symptome beginnen in der Regel im Kindesalter, wenn Kinder anfangen, gehen zu lernen und Gelenke und Muskeln stärker belasten. Schon bei kleinen Verletzungen kommt es zu übermäßigen Blutungen. Auch im Körperinneren kann es bei schwerer Ausprägung der Erkrankung zu Blutungen kommen, etwa ausgelöst durch einen Sturz oder auch ohne erkennbare Ursache. Dadurch können Organe, Muskeln und Gelenke geschädigt werden.

Zur Behandlung wird der fehlende Gerinnungsfaktor durch Spritzen ersetzt, entweder anlassbezogen, wenn es also zu einer Blutung gekommen ist oder diese erwartet wird, etwa bei einer Operation. Bei einer schweren Ausprägung wird eine regelmäßige Verabreichung empfohlen, das heißt Betroffene müssen den Gerinnungsfaktor alle paar Tage in die Vene spritzen.