„Bis zur Diagnose kann es immer noch was anderes sein“

Aber von Anfang: Samuel war ein schlechter Trinker, er hat spät angefangen zu krabbeln und zu laufen. „Es war keine bilderbuchmäßige Entwicklung. Keiner wusste genau, was los ist. Es kam eine Baustelle nach der anderen auf.“ Immer wieder hörte die Familie: „Er macht schon seinen Weg.“

Bei einer Fortbildung zu neurologischen Erkrankungen erkannte Susanne Kletzl die Symptome ihres Sohnes dann wieder: Neurofibromatose (NF), eine seltene Erkrankung (siehe Infokasten unten). „Ich wollte nicht hysterisch sein und bin ja auch keine Ärztin, die eine Diagnose stellen kann.“ Samuel hatte von Anfang an Pigmentflecken, ein markantes Merkmal von NF. Sein Dermatologe kannte die Krankheit jedoch nicht und dachte, es wäre ein Pilz, der von selbst weggeht. „Samuel war da schon 8 Jahre alt. Er hatte also 8 Jahre keine Diagnose, bis ich selbst angefangen habe zu suchen.“

Der entscheidende Hinweis kam von einer neuen Schulärztin, die das Syndrom kannte. So fand die Familie zum Verein „NF Kinder“, wo sie endlich erfuhr, zu welchen Untersuchungen und Anlaufstellen Samuel muss, um eine finale Diagnose zu bekommen: „So lange man es nicht schwarz auf weiß hat, könnte es ja immer noch etwas anderes sein.“

Befunde übersetzen

Monate später bekamen wir einen Zettel mit unzähligen Blutbefunden in die Hand: „Irgendwo steht pathogen und man braucht jemanden, der einem das einmal übersetzt“, erinnert sich Susanne Kletzl und weiß von anderen, die so eine Diagnose überhaupt per Post zugestellt bekommen haben.

Medizinisch sind die Patienten in Österreich gut versorgt – auch wenn viele Ärzte Krankheiten wie NF noch nicht kennen. Immerhin konnte der Verein NF Kinder in Kooperation mit der MedUni Wien das erste österreichische Neurofibromatose-Zentrum am Wiener AKH ins Leben rufen.

"Alleine gelassen"

Doch auf psychosozialer Ebene fehlt es laut Kletzl noch sehr an Begleitung, vor allem zum Zeitpunkt der Diagnose: „Da wird in den Raum gestellt, dass das Kind eine unheilbare Krankheit hat und möglicherweise Tumore bilden und Entwicklungsverzögerungen haben wird – mit diesen Themen wird die Familie alleine gelassen. Niemand fängt sie auf, gibt ihnen ein Netz, wo sie ihre Sorgen besprechen und teilen können.“ Zwar würden Ärzte oft empfehlen, dass man sich als Familie psychologische Unterstützung holen sollte, „aber wer bezahlt das? Nicht die Krankenkassa.“ Oft müssten ja noch andere Therapien aus eigener Tasche bezahlt werden und vielleicht sind auch andere Kinder zu versorgen.

Bessere Vorsorge

Heute ist Samuel 11 Jahre alt und hat zwar noch die gleichen Baustellen wie vorher, aber seine Familie weiß jetzt, worauf sie achten muss. „Wir machen Untersuchungen, die wir vorher nicht gemacht haben. Zur Vorsorge, weil er bestimmte Risikofaktoren für Tumore hat.“

Parallel zur Diagnose von Samuel war Susanne Kletzl mit der Abschlussarbeit für ihre Ausbildung befasst und machte die Begleitung von Familien mit chronisch krankem Kind zu ihrem Thema. „Ich wollte etwas Sinnvolles tun.“ Im Rahmen einer Studie mit 81 Familien (in Zusammenarbeit mit „NF Kinder“) fand sie heraus, was diese in so einer Situation wirklich brauchen. „Da konnten wir viel bewegen. Aber es gibt auch noch viel zu tun.“