Diagnose Friedreich Ataxie: Ein Leben im Balanceakt

Ein Glas Wasser tragen, ohne es zu verschütten – für die meisten kein Problem. Für Eva Eisenköck ist es ein Balanceakt. „Am Anfang denkt man, man ist einfach ein bisschen patschert“, erzählt die sympathische Oberösterreicherin. „Doch wenn es immer öfter passiert, macht man sich natürlich Sorgen.“

Die ersten Stolpersteine

Zu Beginn zeigt sich die seltene Erkrankung harmlos durch einen holprigen Gang oder scheinbare Tollpatschigkeit. Die Symptome entwickeln sich schleichend, meist schon im Jugendalter. Doch das Fortschreiten ist gnadenlos: „Die Erkrankung äußert sich primär durch Koordinationsprobleme. Der klassische Beginn liegt im Kindes- oder frühen Jugendalter“, erklärt der Neurologe Dr. Ivan Milenkovic. Typisch sind häufiges Stolpern, Schwierigkeiten beim Sport, später Sprachstörungen und eine zunehmende Einschränkung der Gehfähigkeit. Bei Eva Eisenköck traten die ersten Auffälligkeiten mit 18 Jahren auf: Probleme im Turnunterricht, Unsicherheiten auf unebenem Boden. „Natürlich spürt man selbst, dass irgendetwas nicht stimmt, wenn alles viel mehr Energie kostet“, erzählt Eisenköck. „Aber man versucht das ein bisschen zu beschwichtigen.“

Diagnose mit Verzögerung

Bis die Ursache gefunden war, vergingen acht Jahre. „Ich war 26, als ich die Diagnose Friedreich Ataxie bekommen habe“, erzählt Eisenköck. Davor: eine Reihe von Verdachtsdiagnosen – Multiple Sklerose, ein Gehirntumor –, Krankenhausaufenthalte ohne Resultat. Erst ein Gentest brachte Gewissheit. Doch die Art, wie das Ergebnis mitgeteilt wurde, hat sich bei der 39-Jährigen eingebrannt: „Eine Ärztin ist mit einem Lehrbuch dagesessen und hat vorgelesen, was Friedreich Ataxie ist: unheilbar, Rollstuhl in ein paar Jahren und die Lebenserwartung liegt bei 37. Ich war völlig überfordert.“

Die genetische Spur

„Bei Friedreich Ataxie handelt es sich um einen vererbten Gendefekt, bei dem ein Eiweiß namens Frataxin nicht in ausreichender Menge gebildet wird“, erklärt Dr. Milenkovic. Fehlt es, lagern sich Eisenpartikel an, die Energieproduktion bricht ein und Nervenzellen sterben ab. Bewegungen und innere Abläufe geraten aus dem Takt: Betroffene können immer schlechter gehen, greifen oder sprechen, während das Denkvermögen völlig unbeeinträchtigt bleibt.

Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Friedreich Ataxie ist selten und genau deshalb bleibt sie oft unerkannt. „Kinderärzte sind eher sensibilisiert, weil bei Kindern häufig auch das Herz betroffen ist“, so Milenkovic. „Im Erwachsenenalter denken Ärzte leider nicht sofort an diese Erkrankung – das führt zu Verzögerungen.“ Für Betroffene bedeutet das oft eine jahrelange Odyssee bis zur Diagnose – und viele Vorurteile. „Wenn man noch kein Hilfsmittel braucht, wirkt der Gang unsicher. Oft heißt es dann gleich: Alkohol oder Drogen“, berichtet Eisenköck. „Die Gesellschaft stempelt einen schnell ab, statt an eine Krankheit zu denken.“

Gendefekt trifft Lebensmut

Umso wichtiger ist Aufklärung. Auch wenn die Krankheit unheilbar ist, geht das Leben weiter. „Vielleicht anders, aber es geht weiter“, sagt Eisenköck, die in einer Selbsthilfegruppe aktiv ist. „Es hat mir sehr geholfen, über die Krankheit zu sprechen und den Kontakt zu anderen Betroffenen zu suchen.“