Vom Schwanken & Wanken: Der lange Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung

Es ist nur ein Moment. Ein Stolpern auf ebener Straße. Ein Glas, das aus der Hand rutscht. Eine Unterschrift, die plötzlich zittrig wirkt. Niemand denkt dabei an eine schwere Erkrankung. Schon gar nicht an eine seltene genetische. Und doch beginnt für viele Menschen mit Friedreich Ataxie genau so die Geschichte. Was harmlos wirkt, entpuppt sich oft als erstes Zeichen einer Krankheit, die den Körper Schritt für Schritt aus dem Gleichgewicht bringt – und das Leben grundlegend verändert.

Eine seltene Erkrankung, die schleichend kommt

Friedreich Ataxie ist eine hereditäre, neurodegenerative Erkrankung. Schätzungen zufolge leben in Österreich rund 100 bis 150 Menschen damit, von denen rund 75 offiziell diagnostiziert sind. Weltweit tritt sie bei 2 bis 4 von 100.000 Personen auf. Diese Seltenheit trägt dazu bei, dass Diagnosen oft lange auf sich warten lassen. Zudem wirken die ersten Symptome meist harmlos: ein schwankender Gang, Koordinationsprobleme oder Muskelschwäche, die leicht mit Wachstumsschüben, Stress, Müdigkeit, Alkohol- und Drogenkonsum oder schlichtem Ungeschick erklärt werden. Doch die Erkrankung schreitet unaufhaltsam und schwerwiegend fort. Sie raubt Betroffenen nach und nach ihre Bewegungsfähigkeit, macht viele innerhalb weniger Jahre auf Pflege angewiesen – und verkürzt die Lebenserwartung deutlich.

Aber wer hat diese Erkrankung überhaupt entdeckt? 

Ein Arzt auf den Spuren einer seltenen Erkrankung

Der Blick zurück führt zu einem Arzt, der erstmals im 19. Jahrhundert die typischen Symptome beschrieb und damit den Grundstein für ihre Erforschung legte: Der deutsche Neurologe Nicolaus Friedreich beobachtete Patient:innen mit zunehmend unsicherem Gang, veränderter Handschrift und nachlassender Muskelkraft. Im Jahr 1863 veröffentlichte er seine Arbeit über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge. Darin beschrieb er erstmals eine eigenständige Form der Ataxie – systematisch, präzise und entgegen dem damaligen medizinischen Zeitgeist. Er erkannte, dass es sich nicht um zufällige Einzelbeobachtungen handelte, sondern um ein zusammenhängendes Krankheitsbild. Diese Erkenntnis markierte einen medizinischen Durchbruch und legte den Grundstein für die spätere Einordnung und Erforschung der Erkrankung, die bis heute seinen Namen trägt.

Was heute über Friedreich Ataxie bekannt ist

Heute steht fest: Friedreich Ataxie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird autosomal‑rezessiv vererbt – das heißt, beide Eltern tragen jeweils ein fehlerhaftes Frataxin-Gen (FXN-Gen), sind selbst jedoch meist gesund. Erst wenn ein Kind diese Veränderung von beiden Eltern erbt, kann die Erkrankung ausbrechen.

Die Genmutation bewirkt, dass der Körper zu wenig Frataxin produziert – ein Protein, das entscheidend für die Energieversorgung der Zellen ist, besonders in Nerven und Herzmuskel. Der Mangel schädigt vor allem Rückenmark, Kleinhirn, Nervenbahnen sowie Zellen des Herzmuskels und der Bauchspeicheldrüse. Dadurch kommt es zu fortschreitenden Koordinationsstörungen, Muskelschwäche und dem Verlust von Feinmotorik, Reflexen sowie des Gefühls in Händen und Füßen. In vielen Fällen kann es zur Herzschwäche bis hin zu Herzversagen kommen. Häufig entwickelt sich auch eine Zuckerkrankheit (Diabetes).

In der Regel zeigen sich erste Symptome meist bereits in der Kindheit oder Jugend. Anfangs wirken die Symptome oft unscheinbar: gelegentliches Stolpern, ein unsicherer Tritt oder undeutliche Sprache. Doch im Verlauf gehen Präzision und Bewegungskoordination immer weiter verloren.

Der Weg zur Diagnose von Friedreich Ataxie

Bis die Diagnose Friedreich Ataxie jedoch gestellt wird, vergehen in der Regel mehrere Jahre. Der Grund: Die ersten Symptome sind unspezifisch und werden nicht sofort mit einer seltenen genetischen Erkrankung in Verbindung gebracht. Besonders aufmerksam werden Fachärzt:innen, wenn Koordinationsstörungen gemeinsam mit Herzerkrankungen oder Diabetes auftreten. Diese Kombination gilt als wichtiger Hinweis auf Friedreich Ataxie.

Die medizinische Abklärung erfolgt schrittweise: Zunächst werden Bewegungsabläufe, Gleichgewicht und Koordination untersucht. Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomografie (MRT) von Gehirn und Rückenmark dienen dazu, andere Ursachen auszuschließen, während Blutuntersuchungen die Diagnostik ergänzen. Entscheidend ist jedoch ein genetischer Test, der eine Veränderung im FXN‑Gen nachweist. Die Analyse beginnt damit, dass in spezialisierten Laboren geprüft wird, ob das FXN‑Gen überhaupt verändert ist. Wenn eine Veränderung gefunden wird, wird bestimmt, um welche Art es sich handelt – meist eine zu große Anzahl bestimmter Basen‑Wiederholungen (sogenannter GAA-repeats). Deren Anzahl zeigt auch, wie schwer und wie schnell die Erkrankung verläuft. Sie muss auf beiden Genvarianten (von Mutter und Vater) gemessen werden.

Seltene Erkrankung, großer Auftrag: Hoffnung für Menschen mit Friedreich Ataxie

Mehr als 150 Jahre nach Nicolaus Friedreichs erster Beschreibung ist die seltene Erkrankung Friedreich Ataxie noch immer nicht heilbar. Was mit unscheinbaren Symptomen beginnt, entwickelt sich zu fortschreitenden Einschränkungen. Mit der Zeit können manche Menschen auf einen Rollstuhl angewiesen sein oder pflegebedürftig werden, da alltägliche Aktivitäten zunehmend schwieriger werden.

Gezielte Rehabilitation, Physio- und Ergotherapie, Herzvorsorge sowie die laufende Forschung an neuen Therapieansätzen können den Alltag erleichtern, Selbstständigkeit so lange wie möglich erhalten und die Lebensqualität verbessern. Doch Hoffnung allein reicht nicht: Nur durch Aufmerksamkeit, Wissen und kontinuierliche Forschung kann sich etwas verändern.

Jede Person, die von Friedreich Ataxie erfährt und das Wissen weitergibt, trägt dazu bei, dass diese seltene Erkrankung nicht im Verborgenen bleibt. Sichtbarkeit bedeutet Verständnis – und Verständnis kann der erste Schritt zu besseren Diagnosen und wirksamen Therapien sein. Die Entdeckung von Nicolaus Friedreich ist kein abgeschlossenes Kapitel der Medizingeschichte, sondern ein Auftrag: weiterzuforschen, hinzusehen und den Betroffenen eine Stimme zu geben.