Wissen und Gesundheit
18.12.2017

Warum die Familie dieser Frau keinen Schmerz kennt

Sechs Menschen in Italien verspüren praktisch keinen Schmerz. Britische Forscher fanden jetzt die Ursache und hoffen auf die Entwicklung neuer Medikamente.

Letizia Marsili, 52, und fünf weitere Mitglieder ihrer Familie aus Italien zeichnet eine besondere Eigenschaft aus: Sie fühlen fast keinen Schmerz - höchstens ganz kurz, maximal wenige Sekunden, doch spätestens dann ist alles vorbei. „Wir leben ein ganz normales Leben – vielleicht aber ein wenig besser als der Rest der Bevölkerung, weil wir kaum Schmerzen verspüren“, sagte Letizia Marsili in einem BBC-Interview. Wissenschafter in London haben den Grund entdeckt. Sie untersuchten die sechs Familienmitglieder – und bemerkten zunächst keine Auffälligkeiten, was ihre Nervenstrukturen betrifft. Aber sie fanden eine spezielle Gen-Mutation, die für die Schmerzunempfindlichkeit verantwortlich ist. Die Veränderung dieses einen Gens hat auch Auswirkungen auf andere Gene, die an der Schmerzverarbeitung miwirken – das alles könnte ein Ansatz für neue Schmerzmittel sein.

"Die Mitglieder dieser Familie können sich verbrennen oder Knochen brechen ohne Schmerzen zu empfinden", sagt Sudienleiter James Cox vom Wolfson Institut für Biomedizinische Forschung am University College London in einer Aussendung. "Sie haben eine normale Dichte an Nervenfasern - das bedeutet, alle ihre Nerven sind da, aber sie arbeiten nicht so wie sie sollten." Die Forscher haben ihre Daten jetzt im Fachmagazin Brain veröffentlicht.

Da sie keine anatomische Ursache finden konnten, machten die Forscher eine komplette Gen-Analyse jedes der sechs Familienmitglieder. Und da fanden sie eine Mutation an einer Stelle im sogenannten ZFHX2-Gen. Daraufhin machten sie Studien mit Mäusen um festzustellen, wie genau sich die Veränderung dieses Gens auf die Schmerzwahrnehmung auswirkt - und fanden heraus, dass sie die Schmerzempfindung herabsenkt. Mäuse, die sie mit dieser Genmutation züchteten, waren unempfindlich gegenüber hohen Temperaturen.

"Mit der Entdeckung dieser Mutaiton haben wir einen völlig neuen Weg für die Entwicklung von Medikamenten erschlossen", sagt Prof. Anna Maria Aloisi von der Universität Siena, die an der Untersuchung beteiligt war.

Für Letizias Mutter, Letizias zwei Söhne, ihre Schwester und ihre Nicht hat die Schmerzfreiheit aber nicht nur Vorteile - im Gegenteil. Sie haben immer wieder Knochenbrüche, die nicht entdeckt werden, und das führt zu Entzündungen und anderen gesundheitlichen Beschwerden. Letizias Sohn Ludovico hat Probleme beim Fußballspielen: Weil er etwa vor Überlastung warnende Schmerzsignale nicht wahrnimmt- und es daher zu Überbelastungen kommt.