Ein Gen, das vor Alzheimer schützt

Manche Menschen haben ein höheres Risiko an Alzheimer zu erkranken und zwar dann, wenn sie Träger der sogenannten Paisa-Mutation sind. Allerdings kann eine neu entdeckte Mutation eines anderen Gens dafür sorgen, dass die Erkrankung dennoch nicht oder später als üblich eintritt. Das entdeckten nun Forscher der Harvard Medical School, der Universität von Antioquia in Kolumbien sowie des Uniklinikums Hamburg-Eppendorf.
 

Neuartige Genvariante

Sie fanden bei einem Träger der Paisa-Mutation einen für diese genetische Form von Alzheimer einen ungewöhnlichen Krankheitsverlauf. Der Patient entwickelte im Alter von 72 Jahren eine leichte Demenz und starb im Alter von 74 Jahren – Jahrzehnte, nachdem die meisten Menschen mit dieser Mutation typischerweise an Demenz erkranken.

Es konnte gezeigt werden, dass der Mann eine neuartige, seltene Variante des sogenannten Reelin-Gens in sich trägt. Reelin ist ein Protein, das eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Entwicklung und Funktion von Hirnzellen spielt. In weiteren Studien stellten die Forscher fest, dass diese Reelin-Genvariante vor der Zerstörung von Hirnzellen schützt, indem sie einem zentralen Entstehungsmechanismus von Alzheimer entgegenwirkt: der Ablagerung des Tau-Proteins in Nervenzellen.

Zukünftige Therapie?

Die Erkenntnisse könnten ein zukünftiger Ansatz für die Therapie von Alzheimer sein.

"Die schützende Genvariante, die in dieser Studie beschrieben wird, eröffnet eine neue Sichtweise auf das Reelin-Protein und die Entstehung von Alzheimer. Die Tatsache, dass ein Gen der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit schützend entgegenwirkt, kann eine wichtige Grundlage für zukünftige Therapiestudien bilden", sagt der beteiligte Forscher Diego Sepulveda-Falla vom Institut für Neuropathologie des Uniklinikums Hamburg-Eppendorf.