10 Prozent der Gene sind überlebensentscheidend

Etwa zehn Prozent der rund 23.000 Gene menschlicher Zellen sind absolut überlebenswichtig. Das ist das Ergebnis einer niederländisch-österreichischen Studie, die jetzt in "Science" publiziert worden ist. Die Erkenntnisse bilden ein Grundmuster für die essenziell notwendige Gen-Ausstattung menschlicher Zellen.

Die Studie in Zusammenarbeit der Forschungsgruppe von Thijn Brummelkamp am Netherland Cancer Institute (NKI) und der Gruppe von Giulio Superti-Furga, Wissenschaftlicher Direktor des CeMM Forschungszentrums für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften in Wien wurde anhand von zwei haploiden menschlichen Zelllinien (Zellen mit nur einem Chromosomensatz) durchgeführt. Dabei identifizierten die Wissenschafter rund 1.700 Gene, bei denen eine Inaktivierung durch Veränderungen im genetischen Code für die Zelle tödlich sind. "Darüber hinaus konnten die Forscher auch Genpaare in grundlegenden Zellprozessen identifizieren, bei denen Mutationen in jedem einzelnen an sich toleriert werden, jedoch eine kombinierte Inaktivierung mit dem zellulären Überleben nicht vereinbar ist", hieß es in einer Aussendung des CeMM in Wien.

Superti-Furga erklärte: "Man kann wirklich sagen, dass diese Studie die Lebensgrundlage von menschlichen Zellen identifiziert." Es sei zwar noch immer eine Erkenntnis aus der Labor-Petrischale. Aber die Kombination der Erkenntnisse von zwei unterschiedlichen Zelllinien biete schon ein hohes Maß an Sicherheit. "Das ist eine unglaublich wichtige Informationsgrundlage." Quasi auf höherer Ebene habe man auch ein Netzwerk der Interaktion dieser Gene feststellen können.

Im Rahmen der Studie haben die Forscher millionenfach Gen-inaktivierende Mutationen im Genom der untersuchten Zellen zufällig generiert und dann gemessen, welche Gene nicht inaktiviert werden können, damit eine Zelle unter normalen Bedingungen wachsen kann. Darüber hinaus wurden einzelne Gene untersucht, bei denen erst die kombinierte Inaktivierung von einem weiteren Gen zur Unterbrechung grundlegender zellulärer Prozesse und damit zum Zelltod führt ("Synthetic lethality").

Die Studie gebe den ersten grundlegenden Einblick in den Verband menschlicher Gene, die für das Leben notwendig sind, hieß es in der Aussendung. Neben den Laboratorien von Brummelkamp und Superti-Furga, wirkten an der Studie auch das Labor von Jacques Colinge mit, der jetzt an der Universität Montpellier wirkt sowie jenes von Keiryn Bennett am CeMM.