Vorsicht bei Nierenschmerzen: Krankheit PH1 könnte der Grund sein

Die seltene Erbkrankheit Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist tückisch: Sie führt zu einem gefährlichen Anstieg von Oxalsäure im Blut und Urin. Das Ergebnis sind Calcium-Oxalat-Ablagerungen in Organen, vor allem in den Nieren, die die Funktion massiv beeinträchtigen können. Häufig bilden sich dabei Nierensteine, die starke Schmerzen und wiederkehrende Harnwegsinfektionen verursachen. Ohne frühzeitige Diagnose und Behandlung kann die Erkrankung fortschreiten und schließlich zu Nierenversagen führen. Von außen ist die Krankheit meist unsichtbar, doch ihre Folgen können lebensbedrohlich sein.

Rückenschmerzen und Harnwegsbeschwerden? Ein Blick auf PH1 lohnt sich

Viele kennen es, immer wiederkehrende Schmerzen und Beschwerden, die man schnell bagatellisiert: falsches Trinken, zu viel Stress, vielleicht eine Entzündung. Oft steckt nichts Ernstes dahinter, doch was, wenn die Probleme immer wiederkehren und keine klare Ursache zu finden ist?

Manchmal äußern sich die Symptome in Rücken- oder Harnwegsschmerzen, manchmal sind es Nierensteine, die immer wieder auftreten. Unangenehm, aber meist behandelbar – so denkt man. Doch wenn die Steine ungewöhnlich hart sind, auf Therapien nicht ansprechen oder bereits bei Kindern auftreten, lohnt sich ein genauer Blick. Denn hinter solchen Beschwerden kann eine seltene genetische Krankheit stehen, von der die meisten noch nie gehört haben: Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1).

PH1 erklärt: Wie ein Enzymdefekt in der Leber zu Nierensteinen führt

PH1 ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die bereits im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter auftreten kann. Ursache ist ein Enzymdefekt in der Leber: Der Körper produziert zu viel Oxalat. Dieses verbindet sich mit Kalzium und lagert sich in den Nieren ab. Dort entstehen Kristalle und Steine, die im Laufe der Zeit zu ernsthaften Schäden führen können.

Das Tückische: Viele Betroffene wissen lange nicht, was hinter ihren Beschwerden steckt. Die Krankheit ist selten, die Symptome sind unspezifisch – und deshalb wird PH1 oft erst spät erkannt.

Typische Anzeichen für PH1: Wann man genauer hinschauen sollte

Die meisten Menschen verbinden Nierensteine mit älteren Patient:innen. PH1 hingegen betrifft häufig auch junge Erwachsene und Kinder.

Typische Hinweise sind:

• wiederkehrende Beschwerden im Bereich der Nieren und Harnwege,
• auffällige Steine, die sehr hart sind oder nicht auf Standardtherapien ansprechen,
• Ablagerungen in den Nieren (sogenannte Nephrokalzinose).

Bei solchen Signalen sollten Ärzt:innen hellhörig werden und einen Gentest in Erwägung ziehen.

PH1: Was passiert, wenn die Leber zu viel Oxalat produziert?

Bei der Primären Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) ist ein Enzym in der Leber defekt. Statt eine lebenswichtige Aminosäure korrekt zu verarbeiten, produziert die Leber zu viel Oxalat. Dieses überschüssige Oxalat kann sich in den Nieren ablagern, Nierensteine bilden und langfristig zu Nierenschäden führen.

Da PH1 eine fortschreitende Erkrankung ist, verschlimmern sich die Beschwerden mit der Zeit. Eine frühzeitige Diagnose ist deshalb entscheidend, um rechtzeitig geeignete Therapie- und Behandlungsmaßnahmen einzuleiten und Folgeschäden zu verhindern.

1. In der Grafik links ist der normalen Prozess abgebildet: Das Leberenzym (AGT) funktioniert korrekt, die Produktion von Oxalat ist gering, und überschüssiges Oxalat wird problemlos über die Nieren ausgeschieden.
2. Rechts ist der Prozess bei PH1 dargestellt: Das Enzym ist defekt, die Leber produziert zu viel Oxalat, das sich in den Nieren ablagert. Dies führt langfristig zu Nierensteinen und möglichen Nierenschäden. Die roten Blöcke symbolisieren die Oxalatablagerungen, die bei PH1 übermäßig auftreten.

Symptome der Primären Hyperoxalurie Typ 1: Warnsignale und Diagnose

Zu den ersten Anzeichen von PH1 gehören oft immer wiederkehrende Nierensteine, die bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Auch Ablagerungen in der Niere (Nephrokalzinose) oder Steine, die ungewöhnlich hart und widerstandsfähig gegen Standardtherapien sind, können Warnsignale sein.

Eine genaue Diagnose erfolgt über:

• eine Urinuntersuchung (24-Stunden-Sammlung zur Bestimmung der Oxalatwerte),
• eine Blutuntersuchung (Messung des Plasma-Oxalats) und
• einen genetischen Test, der die Diagnose bestätigt.

Je früher PH1 erkannt wird, desto besser lassen sich Folgeschäden verhindern. 

So gelingt das Leben mit PH1: Tipps für Betroffene und Familien

Der Alltag mit PH1 erfordert konsequente Gewohnheiten. Regelmäßiges Trinken in großen Mengen ist entscheidend, damit das Oxalat aus dem Körper ausgeschwemmt wird. Zusätzlich werden oft basisches Citrat und in manchen Fällen Vitamin B6 eingesetzt.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Spezialist:innen sind notwendig, um die Nierenfunktion im Blick zu behalten. Für Kinder und Jugendliche können Trinkpläne, Erinnerungs-Apps oder feste Routinen im Alltag helfen, diese Therapie langfristig umzusetzen.

Gefahren von PH1, Behandlungsmöglichkeiten und Krankheitsverlauf

Wenn die Nierenfunktion stark eingeschränkt ist, können Dialyse oder eine Kombination aus Leber- und Nierentransplantation erforderlich werden. Neben Basismaßnahmen gibt es Therapien, die direkt an der Ursache ansetzen. Sie hemmen die übermäßige Oxalatproduktion in der Leber und können so den Krankheitsverlauf deutlich verlangsamen. 

PH1-Zentren, Unterstützung und Informationen

Wer die Diagnose PH1 erhält, sollte sich an spezialisierte PH1-Behandlungszentren wenden. Dort finden Patient:innen Fachwissen, moderne Behandlungsmöglichkeiten und erfahrene Teams. 

PH1 ist zwar selten – doch Betroffene sind nicht allein. Es gibt internationale Patientenorganisationen, Selbsthilfegruppen, Hilfsangebote für Betreuungspersonen und Erfahrungsberichte, die den Alltag erleichtern. 

PH1 behandeln und Folgeschäden vermeiden: Das Fazit für Betroffene

Wiederkehrende Nierensteine sollten immer ernst genommen werden. Bei PH1 kann ein einfacher Gentest entscheidend sein, um die Krankheit frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig mit einer wirksamen Behandlung zu beginnen. So lassen sich Folgeschäden vermeiden – und Betroffene können ein weitgehend normales Leben führen.

PH1-AUT-00044 11/25
Finanziert von Alnylam Pharmaceuticals