Forscher entwickeln Medikament – für nur eine Patientin

Die ersten Symptome hatte Mila bereits im Alter von drei Jahren. Wenige Jahre später war das Mädchen erblindet, konnte nicht mehr schlucken und sprechen. Das Gehen gelang nur mehr mit Hilfe, den Kopf konnte sie kaum noch aufrecht halten. Mila erlitt täglich bis zu 30 epileptische Anfälle und musste über eine Magensonde ernährt werden. 2016 diagnostizierten die Ärzte am Boston Children's Hospital bei dem Kind aus Longmont, Colorado, eine angeborene schnell fortschreitende und sehr seltene neurodegenerative Erkrankung: das Batten-Syndrom, das normalerweise zum Tod führt.

Bei dem Syndrom können abgebaute Zellbestandteile nicht abtransportiert werden – die natürliche Müllabfuhr der Zellen funktioniert nicht richtig. Infolge sterben die Zellen ab. Bei Mila wirkte sich die Krankheit auf Zellen in der Netzhaut und im zentralen Nervensystem aus.

Milasan für Mila

Heute ist Mila acht Jahre alt, ihr Zustand dank eines neuen Medikaments derzeit zumindest stabil. Im Fachblatt New England Journal of Medicine berichteten die mit ihrem Fall betrauten Ärzte um den Genetiker Timothy Yu nun über den medizinischen Durchbruch.

Dieser hat paradoxerweise auch einen Haken: Denn das Präparat namens Milasan, von deren Wirkung Mila profitiert, wurde einzig und allein für sie designt. Getestet wurde das Arzneimittel zunächst an Nagetieren. Anfang des vergangenen Jahres erteilte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA nach klinischen Tests mit Mila als einziger Probandin den Medizinern die Erlaubnis, das Medikament zu verabreichen. Ende Jänner 2018 bekam Mila die erste Dosis.

Faktor Finanzierung

Finanziert wurden die Forschungen mittels Crowdfunding und einer Stiftung namens "Mila’s Miracle Foundation". Über drei Millionen US-Dollar an Spenden kamen laut New York Times zusammen, das sind umgerechnet über 2,7 Millionen Euro. Wie viel davon direkt in die Forschung geflossen ist, ist nicht bekannt.

In der Medizin sind rund 30.000 Erkrankungen offiziell anerkannt, davon gelten 6.000 bis 8.000 als selten. Letztere sind durch ihre Häufigkeit definiert: Sind nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von der Krankheit betroffen, gilt sie als selten. 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind angeboren und treten von Geburt an auf. EU-weit leben rund 36 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen, in Österreich sind rund 400.000 Menschen (etwa fünf Prozent der Bevölkerung) betroffen.

Eine Schwarmfinanzierung, wie im Fall von Mila, scheint als Modell für die Behandlung sehr seltener Erkrankungen wenig aussichtsreich. Vielmehr steht eine Therapie nach Maß tatsächlich nur sehr, sehr vermögenden Menschen offen. Oder all jenen, die zumindest über die Mittel und Möglichkeiten verfügen, sich derart spezifische Unterstützung zu organisieren.

Offene Fragen

Mit Milas extrem personalisierter Medikation hat man auch vonseiten der FDA Neuland betreten. Dass der Fall wissenschaftliche und ethische Fragen aufwirft, weist die Behörde nicht von der Hand. In einem zusammen mit dem Fallbericht erschienenen Kommentar weisen Mitarbeiter der FDA auf diese Grundsatzfragen hin. So sei unter anderem die Sicherheit für Patienten bei klinischen Studien mit nur einer Probandin nicht gewährleistet. "Welche Art von Beweisen ist erforderlich, bevor ein Mensch einer neuen Medikation ausgesetzt wird? Selbst bei schnell fortschreitenden, tödlichen Krankheiten ist es nicht akzeptabel, schwerwiegende Komplikationen oder Todesfälle in Kauf zu nehmen. Welche Mindestsicherheit ist also erforderlich?", schrieb Janet Woodcock, Leiterin des Zentrums für Arzneimittelbewertung und -forschung der FDA.

Laut Woodcock eine weitere Problematik: Wie kann und soll die Wirksamkeit individueller Arzneimittel gemessen werden? Und wie können die zuständigen Behörden die Dringlichkeit der Patientensituation gegen das maximal eingeschränkte Behandlungspotenzial aufwägen? Auf keine dieser Fragen gibt eine einfache Antwort.

Besondere Form

Eine weitere Herausforderung: Zwar leiden weltweit noch weitere Kinder am Batten-Syndrom, bei Mila ist jedoch eine – bisher nur bei ihr dokumentierte – genetische Mutation Ursache der Störung. Ob das Medikament für andere Kinder abgewandelt werden kann, ist vollkommen unklar.

Zustand stabil

Klar ist: Milasan wird Mila nicht heilen können. Das Fortschreiten der Krankheit scheint jedoch vorerst gestoppt. Die Anfälle treten seltener auf und halten kürzer an. Mittlerweile kann Mila wieder pürierte Nahrung zu sich nehmen; sie kann zwar nicht ohne Hilfe stehen, sie kann aber aufrecht sitzen, ohne dass sie in sich zusammensackt. Kognitiv und motorisch ist sie nach wie vor stark eingeschränkt, wenn auch auf stabilem Niveau.

Milasan bleibt unterdessen eine medizinische Errungenschaft, deren Potenzial und Probleme es in Zukunft zu diskutieren gilt.