Bluterkrankheit könnte heilbar werden

Rund 400.000 Menschen dürften in Österreich an Seltenen Erkrankungen leiden. Zu den bekanntesten gehört die Hämophilie, die Bluterkrankheit, mit mehr als 800 Betroffenen. Während der "Tag der Seltenen Erkrankungen" (28. Februar) insgesamt das Bewusstsein für die bis zu rund 8.000 Krankheiten steigern soll, gibt es bei Hämophilie A und B dramatische Neuentwicklungen - bis hin zu Heilungschancen.

Als Seltene Erkrankungen ("Rare Diseases", "Orphan Diseases") werden in der EU Krankheiten bezeichnet, die mit einer Häufigkeit von "nur" bis zu fünf von 10.000 Personen auftreten. Die wiederum enorm breite Palette dieser Leiden führt zu der hohen Zahl der Betroffenen. Zu den bekanntesten dieser Krankheiten gehört die Bluterkrankheit, die auf der vererblichen Anlage zu einer mangelhaften Bildung von Blutgerinnungsfaktoren beruht. In Österreich ist davon in etwa eines von 10.000 männlichen Neugeborenen betroffen. Es dürfte um die 860 Patienten geben. 80 Prozent davon leiden an einem Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A). Bei der Hämophilie B kommt es zu einem Faktor IX-Mangel.

Bisher Spenderplasma

Die zur Blutungsprophylaxe erfolgende regelmäßige Gabe des fehlenden Blutgerinnungsfaktors aus Spenderplasma oder biotechnologischer Herstellung hat den Betroffenen eine weitgehende normale Lebenserwartung gebracht. Gleichzeitig sind auch die gefürchteten Komplikationen wie Gelenksblutungen mit Invalidität viel seltener geworden. Weiterhin bleiben die Betroffenen aber abhängig von der Zufuhr der Gerinnungsfaktor-Präparate.

Bei Hämophilie B (Faktor IX-Mangel) könnte sich diese Situation aber in Zukunft ändern. Im New England Journal of Medicine ist eine klinische Studie der Phasen I/II zur Gentherapie der Hämophilie B erschienen. Der US-Pharmakonzern Pfizer und das US-Biotech-Unternehmen Spark Therapeutics treiben diese Entwicklung voran.

Neue Therapie

In der Studie von L. A. George vom Children's Hospital of Philadelphia und seinen Co-Autoren bekamen zehn Patienten mit Hämophilie B (weniger als zwei Prozent der "normalen" körpereigenen Faktor IX-Produktion in der Leber) einmalig biotechnologisch veränderte ungefährliche Adenovirus-Vektoren. Die "Genfähren" waren so konstruiert, dass sie speziell Leberzellen "infizieren" sollten und damit das Erbgut für die Produktion eines hyperaktiven Blutgerinnungsfaktors IX einschleusen sollten.

Nach knapp 500 Wochen Gesamtbeobachtungszeit zeigten sich folgende sehr positive Ergebnisse: Bei den zehn Behandelten kam es durch die einmalige Gentherapie-Verabreichung zu einem Anstieg der Faktor IX-Konzentration im Blut auf 34 Prozent des Normalwertes. Die Blutungshäufigkeit - auf das Jahr gerechnet - reduzierte sich um 97 Prozent (von elf auf 0,4 solcher Ereignisse pro Jahr). In der Gruppe der Probanden sank die Verwendung von Faktor iX-Präparaten um 99 Prozent.

"Wir fanden eine längerfristig therapeutische Expression an Faktor IX-Aktivität nach dem Gentransfer (...). Diese transgene Faktor IX-Aktivität erlaubte die Beendigung der Blutungsprophylaxe und die fast vollständige Elimination von Blutungen und Gerinnungsfaktor-Verbrauch", schrieben die Wissenschafter.