Das neu entdeckte Krankheitsbild beeinflusst die Hirnentwicklung: Links ein gesundes Mausgehirn, rechts ein unterentwickeltes.

© /IMBA

Studie
04/25/2014

Neues neurologisches Krankheitsbild bei Kindern entdeckt

Das Syndrom führt zu Störungen im Gehirn und im gesamten Nervensystem.

Großer Erfolg für ein internationales Forscherteam, darunter auch Wissenschaftler des Instituts für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften: Sie entdeckten ein neues neurologisches Syndrom bei Kindern, das zu Störungen im Gehirn und im gesamten Nervensystem führt. Ursache ist die Mutation eines Gens (CLP1), dessen Beteiligung an menschlichen Krankheiten nie zuvor bewiesen wurde.
Bereits 2013 entdeckten IMBA-Wissenschaftler aus den Gruppen um Josef Penninger und Javier Martinez einen Mechanismus in der Maus, der Nervenzellen absterben lässt. Dieser Mechanismus beruht auf einem Defekt des Gens CLP1 und ist die Basis einer Reihe neurodegenerativer Erkrankungen, bei denen Muskelschwäche und Lähmungen auftreten.

Jetzt fanden Forscher (darunter IMBA-Experte Stefan Weitzer) eine Mutation im selben Gen in elf Kindern aus fünf Familien. Die Kinder litten an neurologischen Störungen, die von den Ärzten nicht zugeordnet werden konnten. Diese Entdeckung brachte den Wissenschaftlern die Titelgeschichte im hochrangigen wissenschaftlichen Journal Cell.

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