Zwei Töchter der Familie Hartley haben Mikrozephalie.

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Wissen und Gesundheit
02/07/2016

Mikrozephalie: Eine Mutter erzählt

Zwei Töchter von Familie Hartley haben Kleinköpfigkeit - sie bleiben auf dem Entwicklungsstand eines Neugeborenen.

Claire kann nicht sprechen, gehen oder auf ihre Umwelt reagieren. Sie ist auf dem Entwicklungsstand eines Neugeborenen – heuer wird sie 15 Jahre alt. Ihre Lebenserwartung von einem Jahr hat sie deutlich überschritten. Genau wie ihre Schwester Lola, die heuer zehn wird. Für ihre Eltern Gwen und Scott Hartley sowie den gesunden 17-jährigen Bruder Cal sind die beiden trotz ihrer Beeinträchtigungen der ganze Stolz.

Claire und Lola haben Mikrozephalie oder Kleinköpfigkeit, eine Fehlbildung, bei der in einem zu kleinen Schädel zu wenig Gehirnsubstanz vorhanden ist. Gehirnwindungen sind unreif oder fehlen. Die Anomalie ist durch die Ausbreitung des Zika-Virus bekannter geworden. Ein eindeutiger Zusammenhang mit einer Virus-Infektion in der Schwangerschaft ist noch nicht bewiesen, laut WHO gibt es ernst zu nehmende Indizien.

Mikrozephalie ist allerdings nicht auf eine Infektion mit dem Virus beschränkt. Bei Familie Hartley aus Kansas in den USA wird ein Gendefekt vermutet. "Als ich mit Claire schwanger war, gab es keine Hinweise – alles schien normal zu sein", schreibt Gwen Hartley in ihrem Blog "The Hartley Hooligans". Dort schildert sie Erlebnisse mit ihren beiden schwerbehinderten Töchtern. "Nach der Geburt strömten die Ärzte in den Kreißsaal, um unser kleines Mädchen zu untersuchen. Nach vielen Falschdiagnosen, viel Drama, Angst und Sorge bekamen wir die Antworten. Unsere Welt geriet in den nächsten Monaten außer Kontrolle", erzählt sie.

Hartley gab ihren Job auf, kümmerte sich um ihre Tochter. Fünf Jahre später kam Schwester Lola ebenfalls mit Kleinköpfigkeit auf die Welt. "Als in der 26. Schwangerschaftswoche Mikrozephalie bestätigt wurde, waren wir am Boden zerstört. Ich erinnere mich, dass ich einen oder zwei Tage durchgeweint und versucht habe, einen Sinn darin zu sehen, warum uns das ein zweites Mal passiert", sagt Hartley. Seit ihrer Geburt haben beide auch Kleinwuchs – Claire ist heute ca. 92 cm groß und wiegt zehn Kilogramm, Lola kommt auf 61 cm und fünf Kilogramm.

Ursachen

Die Ursachen der Kleinköpfigkeit sind vielfältig. "Man kann unterscheiden, ob ein plötzliches Ereignis – z.B. ein Sauerstoffmangel – das Gehirngewebe absterben, aber nicht mehr nachwachsen lässt, oder eine angeborene Störung die Ursache des verminderten Schädelwachstums ist", sagt Univ.-Prof. Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien. Häufig wächst das Gehirn des Kindes im Mutterleib durch zu geringen Druck zu langsam – der Schädel kann sich nicht in normalem Umfang ausdehnen. Australische Wissenschafter konnten zeigen, dass ein mutiertes Gen dafür verantwortlich ist.

Weitere Ursachen können z.B. eine Rötelninfektion, Alkoholmissbrauch oder eine zu hohe Strahlenbelastung während der Schwangerschaft sein. Bei manchen Kindern verschließen sich die Schädelnähte nach der Geburt vorzeitig – nicht erst gegen Ende des ersten Lebensjahres –, sodass das Gehirn nicht mehr weiter wachsen kann. Wird dies rechtzeitig erkannt, können die Nähte operativ getrennt werden. Im Kleinkindalter kann ein plötzliches Ereignis wie ein Schlaganfall das weitere Wachstum des Gehirns verhindern.

Je nach Schwere haben die Kinder unterschiedliche geistige und motorische Einschränkungen, heilbar sind sie nicht. Bei mangelnder Gehirnsubstanz kann nur unterstützend geholfen werden, etwa mit Physio-, Ergo- und logopädischer Therapie.

Mut machen

Claire und Lola bekommen täglich eine Vielfalt an Therapien. In ihrem Blog beschreibt Mutter Gwen ganz alltägliche Situationen, auch auf humorvolle Weise, etwa die verzweifelte Such- und akrobatische Rettungsaktion von Lolas kleinem Plastikhuhn Bok, dem einzigen Gegenstand, den sie selbständig in der Hand halten kann. Mit dem Blog und zahlreichen Fotos will sie anderen Familien Mut machen: "Ist es manchmal hart? Habe ich harte Tage? Absolut. Aber diese traurigen Zeiten dauern nie lange. Ich habe viel zu viel, das mich glücklich macht – jeder Tag mit den Mädchen ist ein Geschenk."

Bei ca. einer von 8500 Geburten kommt es zu Mikrozephalie. Der Schädel der Kinder ist sehr klein, was die normale Entwicklung des Gehirns verhindert. Die Größe des Kopfes alleine ist aber nicht aussagekräftig, da es familiär bedingt kleinere Kopfformen gibt. Nur in Kombination mit entsprechenden geistigen bzw. motorischen Einschränkungen kommt es zur Diagnose. Ob und inwieweit Therapien greifen, ist abhängig von der Ursache, heilbar ist Mikrozephalie nicht.