Blood samples await processing at Biobank, the world's largest blood and urine sample freezer near Manchester, northern England, in this March 18, 2010 file picture. Francis Collins, who helped map the human genome, did not get around to having his own genes analyzed until last summer. And he was surprised by what he learned. Collins has a predisposition for type-2 diabetes, something he had never suspected. The lanky, former director of the National Human Genome Research Institute (NHGRI) discovered this through tests offered by Navigenics, 23andMe and DecodeMe -- companies that charge customers a few hundred dollars for a peek at their genetic makeup. Picture taken March 18, 2010. To match Special Report SCIENCE/GENOME REUTERS/Phil Noble (BRITAIN - Tags: HEALTH SCI TECH)

© Reuters/PHIL NOBLE

Gendefekt
07/14/2013

"Ohne blaues Licht kann Annika nicht überleben"

Wegen eines seltenen Gendefekts muss Annika (8) bis zu 15 Stunden täglich unter blauem Licht schlafen.

von Ida Metzger

Sommertage sind für die kleine Annika schöner als jedes Weihnachtsgeschenk. Die Sonnenstrahlen lassen die Achtjährige erleben – sie leidet an einer seltenen Erbkrankheit –, wie sich ein unbeschwertes Kinderleben an-fühlt. Ohne Zeitlimit darf Annika mit ihren Freunden spielen. Nur in den Nachtstunden muss das süße Mädchen jene Lichttherapie absolvieren, die ihr das Überleben garantiert.

Ganz anders schaut Annikas Alltag in den Wintermonaten aus. Bis zu 15 Stunden täglich muss sich die Volksschülerin aus Kärnten mit blauem Licht bestrahlen lassen. Am Vormittag sitzt sie in der Schule, lernt fleißig das Einmaleins. Gleich nach dem Mittagessen geht es ab unter die LED-Leuchten. „Zu Mittag ist Annika wegen ihrer Krankheit schon so müde, dass sie nicht einmal mehr fünf und fünf rechnen kann“, so die Mutter.

Komplizierter Alltag

Splitternackt, die Augen nur mit einer Schutzbrille bedeckt, tankt Annikas kleiner Körper Licht. Die Achtjährige braucht das Licht. Der Grund: Ihrer Leber fehlt ein Enzym, um einen bestimmten Giftstoff (genannt Bilirubin) aus dem Körper zu entfernen.

„Durch die speziellen Lichtwellen wird der schädliche Stoff in Marions Körper wasserlöslich und kann so ausgeschieden werden,“ erzählt Annikas Mutter.

Therapie immer länger

Von dem Crigler-Najjar-Syndrom ist nur einer von einer Million Menschen betroffen. In Österreich war Annika bis vor Kurzem das einzige Kind mit diesem Gendefekt. „Vor wenigen Monaten wurde in Salzburg ein Baby geboren, das auch unter dieser Krankheit leidet“, sagt Mama Sarah.

Je älter Annika wird, desto länger dauert die Lichttherapie. Jedes Monat muss Annika ins Spital zur Kontrolle. Die Leberwerte bestimmen, wie viele Stunden Bestrahlung das Kind braucht.

„Als Annika ein Baby war, reichten sieben Stunden pro Tag, jetzt sind es schon bis zu 15 Stunden, weil die Haut immer dicker wird. Annika braucht daher dringend eine Lebertransplantation, weil sich ihr Alltag mit der Schule bald nicht mehr organisieren lässt“, klagt die Mutter.

Annikas Mutter Sarah hofft, dass sie in den nächsten Monaten einen Gesprächstermin im Wiener AKH für die Transplantation bekommt. „Ich habe Angst vor der Operation, aber sie muss sein.“

Ausgegrenzt

Das gesamte Familienleben ist Annikas Erkrankung untergeordnet. Urlaube kennt die fünfköpfige Familie nicht. Die Logistik ist zu kompliziert. Denn jedes Mal müsste die gesamte Konstruktion für die Lichttherapie abgebaut und an den Urlaubsort transportiert werden.

„Letztes Jahr sind wir zum ersten Mal nach Italien gefahren. Annika hat den ganzen Tag an der prallen Sonne verbracht. Aber als am nächsten Tag die ersten Wolken aufzogen, traten wir aus Angst gleich wieder die Heimreise an“, erzählt die Mutter.

Der fehlende Urlaub ist noch die kleinste Hürde im Leben der kleinen Annika. Allein die Kosten für die Lichttherapie machen pro Monat 300 Euro aus. „Die Miete für die LED-Lampen übernimmt zum Glück die Krankenkasse. Aber auch das war ein steiniger Weg“, beschreibt Mama Sarah ihren einsamen Kampf gegen die Bürokratie.

Durch die Krankheit hat das Mädchen leicht gelbliche Augen und gelbliche Haut – ähnlich wie bei Säuglingen mit Gelbsucht. Deshalb zieht sie viele Blicke auf sich – Blicke, die nicht immer leicht zu ertragen sind.

„Letztes Jahr habe ich Annika bei einer Sportwoche angemeldet. Aber sie wurde von den Kindern ausgegrenzt. Das war eine bittere Erfahrung für meine Tochter“, erzählt die Mutter.

Annikas Traum

Am wohlsten fühlt sich Annika in ihrem Heimatort in Thörl-Maglern. „Hier kennt Annika jeder und ihre gelbliche Hautfarbe spielt keine Rolle.“ Während andere Kinder ständig um neue Spielsachen betteln, hat Annika nur einen Traum: Endlich in einem normalen Bett schlafen zu können – ohne blaues Licht.

„Annika leidet im Moment immer mehr unter der Therapie. Denn sie kommt jetzt in das Alter, wo die Schule ein Zeltlager veranstaltet oder sie bei einer Freundin übernachten könnte. Für Annika ist das alles unmöglich“, erzählt die Mutter.

Erschwerend kommt dazu: Jede Nacht kontrolliert Annikas Mutter bis zu vier Mal den Schlaf ihrer Tochter. „Ich schaue nach, ob die Schutzbrille sitzt. Dann darf sich Annika nicht zudecken oder die Liegeposition verändern.“

So etwas wie Normalität in Annikas Leben könnte nur eine neue Leber bringen.

Crigler-Najjar: Seltene Erkrankung des Stoffwechsels

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung der Leber. Der Leber fehlt das Enzym, um den Bilirubin-Stoff auszuscheiden. Nur einer unter einer Million Menschen kommt mit dieser Erbkrankheit zur Welt. In Österreich gibt es zwei Kinder, die mit diesem Leberdefekt leben müssen.

Die Mediziner unterscheiden bei dieser Erbkrankheit zwei Typen . Die schwerste Form dieser Erkrankung ist der Typ 1. Hier muss der Patient, wie im Fall der kleinen Annika aus Kärnten, täglich eine mehrstündige Lichttherapie absolvieren. Aber das ist keine Dauerlösung. Eine Lebertransplantation ist bei Typ 1 unbedingt notwendig.
Hohes Risiko

Allerdings versuchen Mediziner, eine Transplantation möglichst spät durchzuführen. „Im Prinzip kann man schon ab dem Säuglingsalter transplantieren. Es reicht ein Stück Leber von den Eltern. Trotzdem ist eine Lebertransplantation mit großem Risiko verbunden. Bei Komplikationen können neurologische Schäden bleiben“, so der Wiener Gastroenterologe Wolf-Dietrich Huber.

Für Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 gibt es bereits Medikamente, die die Bilirubin-Konzentration im Plasma auf unbedenkliche Werte senken.

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